Publicado en 26 January 2016

El síndrome de Aarskog: causas, factores de riesgo y diagnóstico

síndrome de Aarskog, o síndrome de Aarskog-Scott, es un trastorno genético muy raro causada por una mutación del cromosoma X. Este trastorno puede afectar a una persona de:

  • estatura
  • rasgos faciales
  • genitales
  • músculos
  • huesos

Afecta principalmente a los hombres. Sin embargo, las mujeres pueden desarrollar una versión más leve del trastorno. Los síntomas generalmente se manifiestan por unos tres años de edad. El síndrome de Aarskog es un trastorno de por vida y sin una cura.

El síndrome de Aarskog afecta a estas áreas principales de la anatomía de un niño:

  • sus rasgos faciales
  • su estructura muscular y ósea
  • sus genitales
  • su cerebro

Rasgos faciales

Si su hijo tiene el síndrome de Aarskog, pueden tener rasgos faciales distintivos, incluyendo:

  • un pico de viuda en su línea de implantación
  • ventanas de la nariz hacia adelante inclinadas
  • una nariz inusualmente amplio o pequeña
  • una cara redonda
  • los ojos de todo el conjunto
  • ojos rasgados
  • retraso de la pubertad y la madurez sexual
  • una amplia indentación encima del labio superior
  • orejas que se pliegan hacia abajo en la parte superior
  • flacidez de los párpados
  • retraso en el crecimiento de los dientes

Músculo y hueso Estructura

El síndrome de Aarskog también puede hacer que los músculos y los huesos para ser ligera a moderada con formato incorrecto. Los signos de estas malformaciones incluyen:

  • una baja estatura
  • un cofre con sangría
  • dedos de los pies y los dedos cortos
  • dedos de los pies y los dedos palmeados
  • un solo pliegue en lugar de múltiples pliegues en las palmas de las manos
  • meñique rizadas

Las malformaciones genitales

malformaciones genitales son formaciones atípicas de los genitales. malformaciones y desarrollo genitales son signos comunes del síndrome de Aarskog y con frecuencia incluyen los siguientes:

  • un bulto en el escroto o en la ingle, también conocido como una hernia
  • testículos que no han descendido
  • maduración sexual retardada
  • un escroto deforme

Desarrollo cerebral

El síndrome de Aarskog también puede causar leve a moderada deficiencias mentales, incluyendo:

  • el rendimiento cognitivo lento
  • trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • desarrollo cognitivo retardada

síndrome de Aarskog es un trastorno hereditario. Es el resultado de una mutación del gen 1 faciogenital displasia, o gen FGD1. Este gen une al cromosoma X. Cromosomas X pasan de padres a sus hijos.

Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que los hijos varones de una mujer que lleva el defecto genético es probable que padecer este síndrome.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de sus cromosomas lleva el defecto, su otro cromosoma compensará. Esto significa que las hembras pueden ser portadores o pueden desarrollar una forma más leve de la enfermedad.

El género y la composición genética son dos factores que pueden aumentar la probabilidad de tener el síndrome de Aarskog. Si un niño es de sexo masculino, que es más probabilidades de desarrollar el síndrome de Aarskog porque tiene sólo un cromosoma X. Además, si la madre es portadora del gen para el síndrome de Aarskog, su hijo tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno.

El médico de su hijo puede examinar sus rasgos faciales para determinar si tienen el síndrome de Aarskog. El médico normalmente llevará a cabo un examen físico completo y preguntar sobre el historial médico de su familia. Si el médico de su hijo sospecha del síndrome de Aarskog tiene su hijo, pueden pedir una prueba genética para confirmar la presencia de mutaciones del gen FGD1 de su hijo. Además, la cabeza de rayos X pueden ayudar al médico a determinar la gravedad de las malformaciones causadas por el síndrome de Aarskog.

No hay cura para el síndrome de Aarskog. El tratamiento generalmente incluye la corrección de cualquier anomalía en los huesos de su hijo, el tejido y los dientes. El tratamiento probablemente implicará procedimientos quirúrgicos, tales como:

  • la cirugía de ortodoncia y dental para reparar los dientes torcidos y la estructura ósea anormal
  • La cirugía de reparación de hernia a sacar un bulto en la ingle o en el escroto
  • cirugía testicular para permitir que los testículos desciendan

Otros tratamientos incluyen la asistencia de apoyo para los retrasos cognitivos y de desarrollo. Si su hijo tiene TDAH, la asistencia psiquiátrica puede ayudar a manejar la condición. Un especialista en comportamiento o un consejero le puede enseñar habilidades parentales y las estrategias de afrontamiento para criar a un niño con síndrome de Aarskog.

Los niños con síndrome de Aarskog pueden requerir apoyo emocional adicional debido a las dificultades físicas o sociales. Ellos pueden desarrollar una baja autoestima si están preocupados por las diferencias entre ellos y sus compañeros. Siendo de apoyo y buscar ayuda para su hijo si cree que va a beneficiar.

No hay manera de prevenir el síndrome de Aarskog. Sin embargo, las mujeres pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores de un gen mutado FGD1. Si la prueba genética revela este gen mutado, sopesar los riesgos a la hora de elegir si desea o no tener hijos.