Publicado en 11 December 2017

Enfermedad de Alexander: síntomas, diagnóstico y Outlook

Enfermedad de Alexander es un trastorno muy poco común del sistema nervioso . Normalmente, las fibras nerviosas están cubiertos por una capa de grasa, llamada mielina. La mielina protege las fibras nerviosas y les ayuda a transmitir los impulsos. En la enfermedad de Alexander, la mielina se destruye. Esto significa que la transmisión de los impulsos nerviosos se interrumpe, y funciones del sistema nervioso se vean afectados.

depósitos de proteínas extrañas en las células especializadas que apoyan el cerebro y la médula espinal se encuentran también en las personas con enfermedad de Alexander.

Los síntomas de la enfermedad de Alexander pueden variar. Son depende en gran medida de la edad de inicio. Los síntomas pueden incluir:

  • espasmos
  • discapacidad de aprendizaje
  • problemas de alimentación
  • tamaño de la cabeza ampliada
  • hidrocefalia (líquido en el cerebro)
  • cerebro ampliada
  • retraso en el desarrollo
  • convulsiones
  • retraso en el desarrollo
  • problemas de movilidad
  • problemas del habla
  • regresión mental,
  • dificultad para tragar
  • una incapacidad para toser
  • trastornos del sueño

La gravedad de los síntomas también puede variar enormemente. En general, cuanto antes de la aparición de la enfermedad, más graves son los síntomas y de la forma más rápida que la enfermedad progresa.

enfermedad de Alexander es fatal. Muchos niños con esta afección no sobreviven más allá del primer año de vida. Los niños que desarrollan la enfermedad entre las edades de 4 y 10 tienden a disminuir gradualmente. Ellos pueden vivir durante varios años después del diagnóstico, y algunos pueden vivir hasta la edad madura.

Enfermedad de Alexander es causada por un defecto en el gen de la proteína ácida fibrilar glial (GFAP) en alrededor de 90 por ciento de los casos, de acuerdo con la genética y las enfermedades raras centro de información. El gen GFAP está implicado en el desarrollo de la estructura de la célula, pero se necesita más investigación para entender el papel específico de GFAP dentro de la salud y la enfermedad. No se sabe qué causa la enfermedad de Alexander en el pequeño número de otros casos.

El defecto genético no parece ser hereditaria. En cambio, parece que se produzca al azar. Se han reportado algunos casos de enfermedad de Alexander familiar. Sin embargo, esto es más a menudo en la forma adulta.

De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, sólo alrededor de 500 casos han sido reportados de la enfermedad de Alexander desde 1949.

Los médicos suelen sospechar enfermedad de Alexander basado en los síntomas presentados. Ellos luego tomar una muestra de sangre que se enviará para las pruebas genéticas. En la mayoría de los casos, un análisis de sangre es todo lo que se necesita para que los médicos hacen un diagnóstico.

Actualmente, no hay cura para la enfermedad de Alexander. Sólo los síntomas pueden ser tratados. Dado que no hay tratamiento específico disponible para la condición, los cuidadores tienen por objeto regular la enfermedad de apoyo. Se presta especial atención a:

  • atención general
  • ocupacional y terapia física
  • necesidades nutricionales
  • terapia del lenguaje
  • antibióticos para cualquier infección desarrollan
  • fármacos antiepilépticos para controlar las convulsiones

La hidrocefalia puede ser parcialmente aliviado mediante cirugía. La cirugía implica la inserción de una derivación para drenar algo del fluido en el cerebro y aliviar la presión sobre el cerebro.

enfermedad de Alexander en niños

El trastorno se detecta más comúnmente en la infancia, antes de la edad de 2. Se caracteriza por:

  • convulsiones
  • rigidez en los brazos y las piernas
  • cerebro ampliada y tamaño de la cabeza
  • discapacidad de aprendizaje
  • retraso en el desarrollo

Con menor frecuencia, la enfermedad puede desarrollarse durante la infancia. Los niños más grandes tienden a presentar síntomas similares a los adultos con la enfermedad.

enfermedad de Alexander en adultos

Cuando se produce la aparición en niños mayores y adultos, los síntomas suelen incluir:

  • mala coordinación (ataxia)
  • dificultades para tragar
  • problemas del habla
  • convulsiones

Generalmente, la enfermedad de Alexander es menos grave cuando se desarrolla en la edad adulta. Tamaño de la cabeza y la capacidad mental puede ser completamente normal en esta etapa. Sin embargo, a veces hay un deterioro mental lento.

enfermedad de Alexander en adultos mayores (de 65 años)

Es extremadamente raro que la enfermedad de Alexander a desarrollar esta tarde en la vida. Si lo hace, los síntomas son a menudo confundido con los de la esclerosis múltiple o un tumor cerebral. La gravedad de la enfermedad es a menudo tan leve en estos casos que la enfermedad de Alexander se diagnostica después de la muerte, cuando la autopsia revela los depósitos de proteínas inusuales en el cerebro.

El pronóstico para las personas con enfermedad de Alexander es en general bastante pobre. Pronóstico depende en gran medida de qué edad se produce el inicio. Los bebés que desarrollan la enfermedad antes de los 2 años normalmente no sobreviven más allá de la edad de 6. Para los niños mayores y adultos, la enfermedad por lo general toma un curso más lento, y los síntomas no son tan graves. En algunos casos de adultos de la enfermedad, no puede haber ningún síntoma presente en absoluto.

Si su hijo ha recibido un diagnóstico de la enfermedad de Alexander, hay organizaciones que pueden proporcionar apoyo. La Fundación Estados Leucodistrofia y de contacto no sólo ofrecen ayuda y apoyo, pero también se puede conectar con otras familias que tienen niños con la misma condición.

Etiquetas: neurológico, Salud,