Publicado en 20 August 2018

ATTR Amiloidosis: síntomas, tratamiento, diagnóstico y Más

La amiloidosis es un trastorno raro que se produce cuando hay una acumulación de proteínas amiloides en el cuerpo. Estas proteínas pueden acumularse en los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos principales, lo que lleva a una amplia gama de complicaciones.

Esta condición compleja no es curable, pero puede ser gestionado a través de tratamientos. El diagnóstico y el tratamiento puede ser un reto debido a que los síntomas y las causas varían entre los diferentes tipos de amiloidosis. Los síntomas también pueden tardar mucho tiempo en manifestarse.

Siga leyendo para aprender acerca de uno de los tipos más comunes: transtiretina amiloide (ATTR) amiloidosis.

amiloidosis ATTR está relacionado con la producción y acumulación de un tipo de amiloide llamada transtiretina (TTR) anormal.

Su cuerpo está destinado a tener una cantidad natural de la TTR, que está hecho principalmente por el hígado. Cuando se entra en el torrente sanguíneo, TTR ayuda a transportar las hormonas tiroideas y vitamina A en todo el cuerpo.

Otro tipo de TTR se hace en el cerebro. Es responsable de hacer líquido cefalorraquídeo.

ATTR es un tipo de amiloidosis, pero también existen subtipos de ATTR.

Hereditaria o familiar ATTR (hATTR o ARRTm), se da en familias. Por otro lado, adquirida (no hereditaria) ATTR se conoce como ATTR “tipo salvaje” (ATTRwt).

ATTRwt se asocia comúnmente con el envejecimiento, pero no necesariamente con otras enfermedades neurológicas.

Los síntomas de la ATTR varían, pero pueden incluir:

  • debilidad, especialmente en las piernas
  • pierna y la hinchazón del tobillo
  • fatiga extrema
  • insomnio
  • Palpitaciones del corazón
  • pérdida de peso
  • intestino y problemas urinarios
  • bajo líbido
  • náusea
  • síndrome del túnel carpiano

Las personas con amiloidosis ATTR también son más propensos a las enfermedades del corazón, especialmente con el tipo salvaje ATTR. Usted puede notar síntomas adicionales relacionados con el corazón, tales como:

  • Dolor de pecho
  • latidos cardíacos irregulares o rápidos
  • mareo
  • hinchazón
  • dificultad para respirar

El diagnóstico de ATTR puede ser un reto al principio, sobre todo porque muchos de sus síntomas son similares a otras enfermedades. Pero si alguien en su familia tiene un historial de amiloidosis ATTR, esto debería ayudar a dirigir a su médico para la prueba de tipos hereditarias de amiloidosis. Además de sus síntomas e historial médico personal, el médico puede ordenar pruebas genéticas.

tipos silvestres de ATTR puede ser un poco más difícil de diagnosticar. Una de las razones es porque los síntomas son similares a la insuficiencia cardíaca congestiva.

Si se sospecha ATTR y no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, su médico necesitará para detectar la presencia de amiloides en su cuerpo.

Una forma de hacer esto es a través de una gammagrafía nuclear. Esta exploración se ve por los depósitos TTR en sus huesos. Un análisis de sangre puede determinar si hay depósitos en el torrente sanguíneo. Otra forma de diagnosticar este tipo de ATTR es tomando una pequeña muestra (biopsia) de tejido del corazón.

Hay dos objetivos para el tratamiento de amiloidosis ATTR: detener la progresión de la enfermedad mediante la limitación de los depósitos de TTR, y reducir al mínimo los efectos que ATTR tiene en su cuerpo.

Desde ATTR afecta principalmente el corazón, los tratamientos para la enfermedad tienden a centrarse en esta área en primer lugar. Su médico puede prescribir diuréticos para reducir la inflamación, así como diluyentes de la sangre.

Aunque los síntomas de ATTR frecuencia se parecen a los de las enfermedades del corazón, las personas con esta condición no pueden fácilmente tomar medicamentos que están destinados para la insuficiencia cardíaca congestiva.

Estos incluyen los bloqueadores de canales de calcio, bloqueadores beta e inhibidores de la ECA. De hecho, estos medicamentos pueden ser dañinos. Esta es una de las muchas razones por las que un diagnóstico adecuado es importante desde el principio.

Un trasplante de corazón puede ser recomendado para los casos graves de ATTRwt. Este es especialmente el caso si usted tiene una gran cantidad de daño al corazón.

Con los casos hereditarios, un trasplante de hígado puede ayudar a detener la acumulación de TTR. Sin embargo, esto sólo es útil en el diagnóstico precoz. Su médico también puede considerar terapias genéticas.

Si bien no hay cura o tratamiento simple, muchos de los nuevos medicamentos están actualmente en ensayos clínicos, y los avances terapéuticos están en el horizonte. Hable con su médico para ver si un ensayo clínico es el adecuado para usted.

Al igual que con otros tipos de amiloidosis, no hay cura para la ATTR. El tratamiento puede ayudar a reducir la progresión de la enfermedad, mientras que la gestión de los síntomas puede mejorar su calidad de vida.

hATTR amiloidosis tiene un mejor pronóstico en comparación con otros tipos de amiloidosis, ya que progresa más lentamente.

Al igual que cualquier condición de salud, cuanto antes se haga la prueba y diagnosticado por ATTR, mejor será el pronóstico general. Los investigadores están continuamente aprendiendo más sobre esta condición, por lo que en el futuro, no serán aún mejores resultados para ambos subtipos.

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