Publicado en 6 July 2017

Síndrome de Apert: causas, tratamientos, síntomas y Más

El síndrome de Apert es una condición genética rara en la que las articulaciones en el cráneo de un bebé recién nacido se cierran demasiado pronto. Esto se llama craneosinostosis.

Por lo general, las articulaciones fibrosas en el cráneo de un recién nacido permanecen abiertos después del nacimiento para hacer crecer el cerebro del bebé. Cuando estas articulaciones se cierran demasiado pronto y el cerebro sigue creciendo, empuja la cabeza y la cara del bebé en una forma distorsionada. La presión también puede acumularse en el interior del cráneo del bebé.

La mayoría de los bebés con síndrome tienen dedos conectados y de los pies (sindactilia). Los dedos y de los pies pueden ser unidos por una membrana o fusionan en el hueso.

El síndrome de Apert es raro. Sólo afecta a 1 de cada 65.000 a 88.000 bebés.

Los bebés con síndrome de Apert tienen una cabeza en forma atípica y la cara. Su cabeza puede ser:

  • señalado en la parte superior
  • más de lo habitual
  • estrecho de adelante hacia atrás
  • amplia de lado a lado
  • aplanado en la parte posterior
  • expulsados ​​en la frente

Otros síntomas pueden incluir:

  • abultada, ojos de todo el conjunto
  • ojos cruzados
  • nariz picuda
  • hundidos en la cara
  • nariz chata
  • pequeña mandíbula superior
  • submordida
  • apiñados, dientes desiguales
  • índice, medio y los dedos o de los pies de anillo palmeados o fusionados
  • dedos de más o de los pies
  • o con dedos cortos anchos
  • rigidez en las articulaciones de los dedos
  • sudoración excesiva (hiperhidrosis)
  • acné severo
  • falta mechones de pelo en las cejas
  • abertura en el techo de la boca (paladar hendido)
  • respiración ruidosa

Síndrome de Apert es causada por una mutación en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2 ( FGFR2 gen). Este gen proporciona las instrucciones para hacer una proteína que indica a las células óseas para formar mientras el bebé está en el útero.

Una mutación en el FGFR2 gen conduce a un aumento en las señales que promueven la formación de hueso. Esto provoca que los huesos se forman y se fusionan demasiado temprano en el cráneo del bebé.

Sobre el 95 por ciento de las veces, la mutación ocurre al azar, mientras que el bebé se está desarrollando en el útero. Con menos frecuencia, los bebés pueden heredar el cambio genético de un padre. Un padre que tiene el síndrome de Apert tiene una probabilidad del 50 por ciento de transmitir la afección a un hijo biológico.

A veces los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Apert, mientras que un bebé está todavía en el útero por uno de estos métodos:

  • Fetoscopia. El médico coloca un tubo flexible en el útero de la madre a través de su vientre. Este alcance se puede utilizar para mirar el bebé y para extraer muestras de sangre y tejidos.
  • El ultrasonido . Esta prueba utiliza ondas sonoras para crear una imagen del bebé en el útero.

El médico puede confirmar que el bebé tiene síndrome de Apert después del nacimiento mediante pruebas genéticas o estas pruebas de imagen:

  • La tomografía computarizada (TC) . Esta prueba se realiza en una serie de rayos X desde diferentes ángulos para crear imágenes detalladas del cuerpo del bebé.
  • La resonancia magnética (RM). Esta prueba utiliza potentes imanes y ondas de radio para tomar imágenes del interior del cuerpo del bebé.

Los bebés con síndrome de Apert pueden necesitar ver muchos especialistas diferentes. Su equipo médico puede incluir:

  • un pediatra
  • un cirujano
  • un ortopedista (un médico que trata a los huesos, músculos y problemas en las articulaciones)
  • un otorrinolaringólogo (un médico que trata problemas con los oídos, nariz y garganta)
  • un cardiólogo (un médico que trata problemas con el corazón)
  • un especialista en audición

Algunos bebés pueden necesitar cirugía en los primeros meses de vida. Esto puede incluir la cirugía para:

  • aliviar la presión o drenar la acumulación de líquido (hidrocefalia) dentro del cráneo
  • abrir los huesos del cráneo y darle espacio cerebro del bebé para crecer
  • remodelar la cara del bebé para crear una más redondeada, incluso la apariencia
  • mover la mandíbula y huesos de la cara para mejorar la apariencia y ayudar con la respiración
  • liberar los dedos palmeados dedos de los pies y algunas veces
  • quitar los dientes si son demasiado lleno de gente

Los niños con retrasos en el desarrollo pueden necesitar ayuda adicional para mantenerse al día en la escuela. También pueden necesitar ayuda con sus actividades diarias.

El síndrome de Apert puede causar complicaciones tales como:

  • problemas de la vista
  • pérdida de la audición
  • respiración dificultosa
  • aprendizaje lento
  • estatura baja

Las perspectivas para los bebés con síndrome de Apert depende de la gravedad de la afección y de los cuales los sistemas del cuerpo que afecta. El síndrome de Apert puede ser más grave si afecta a la respiración de un niño o si aumenta la presión dentro del cráneo, pero estos problemas puede ser corregida quirúrgicamente.

Los niños con síndrome de Apert a menudo tienen problemas de aprendizaje. Algunos niños se ven afectados más severamente que otros.

Debido a la gravedad del síndrome de Apert puede variar ampliamente, es difícil hacer predicciones sobre la esperanza de vida. Esta condición no puede tener un efecto importante en la esperanza de vida de un niño, sobre todo si no tienen defectos cardíacos.

El síndrome de Apert se puede cambiar la forma del cráneo y la cara de un bebé al nacer. También puede conducir a complicaciones como problemas respiratorios y de aprendizaje más lento.

Hoy en día, los cirujanos pueden corregir muchos de estos problemas, por lo que los niños con síndrome de Apert pueden ser muy independiente. Sin embargo, algunos niños necesitarán ayuda adicional con la escuela y la vida cotidiana a medida que crecen.

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