Publicado en 28 November 2018

El síndrome del ojo de gato: síntomas, causas, tratamiento, los cuadros, más

síndrome del ojo del gato (CES), también conocido como síndrome de Schmid-Fraccaro, es un trastorno genético muy raro que es por lo general evidente al nacer.

Recibe su nombre del patrón de ojo distintivo presente en aproximadamente la mitad de los individuos afectados. Las personas con CES pueden tener un llamado defecto coloboma que se traduce en una pupila alargada, que se asemeja a un ojo de gato.

CES causa muchos otros síntomas que varían en severidad, incluyendo:

  • defectos del corazón
  • etiquetas de la piel
  • atresia anal
  • problemas de riñon

Algunas personas con CES tendrán un caso muy leve y experimentar pocos o ningún síntoma. Otros pueden tener un caso grave y experimentar una serie de síntomas.

Los síntomas de la CES son muy variables. Las personas con CES pueden tener problemas con la:

  • ojos
  • orejas
  • riñones
  • corazón
  • Órganos reproductivos
  • tracto intestinal

Algunas personas pueden desarrollar sólo unas pocas características y síntomas. Para otros, los síntomas son tan leves que el síndrome puede ser diagnosticado en realidad nunca.

Las características más comunes de la CES incluyen:

  • Coloboma ocular. Esto ocurre cuando una fisura en la parte inferior del ojo no se cierra durante el desarrollo temprano, lo que resulta en una hendidura o hueco. Coloboma grave puede dar lugar a defectos de la visión o ceguera.
  • Preauricular marcas en la piel o pozos. Este es un defecto del oído que causa pequeños crecimientos de la piel (etiquetas) o depresiones leves (pozos) en frente de las orejas.
  • Atresia anal. Esto es cuando el canal anal está ausente. La cirugía debe corregirla.

Sobre las dos quintas partes de las personas con el CES tienen estos tres síntomas, conocidos como la “tríada clásica de síntomas”. Sin embargo, todos los casos de CES es la única.

Otros síntomas de la CES incluyen:

  • otras anormalidades oculares, como el estrabismo (cruce de los ojos) o tener un anormalmente pequeño ojo (microftalmia unilateral)
  • abertura anal pequeño o estrecho (estenosis anal)
  • leve deficiencia auditiva
  • congénitas defectos cardíacos
  • defectos renales, tales como falta de desarrollo de uno o ambos riñones, la ausencia de un riñón, o la presencia de un riñón adicional
  • defectos del tracto reproductivo, tales como el subdesarrollo del útero (mujeres), la ausencia de la vagina (hembras), o testículos no descendidos (machos)
  • discapacidad intelectual, que son generalmente leves
  • defectos del esqueleto, tales como la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), fusión anormal de ciertos huesos en la columna vertebral (fusiones vertebrales), o ausencia de ciertos dedos de los pies
  • hernia
  • atresia biliar (cuando los conductos biliares no se desarrollan o desarrollar anormalmente)
  • paladar hendido (cierre incompleto del techo de la boca)
  • estatura baja
  • rasgos faciales anormales, tales como inclinadas hacia abajo los pliegues del párpado, ojos ampliamente espaciados, y una pequeña mandíbula inferior

CES es un trastorno genético que se produce cuando hay un problema con los cromosomas de una persona.

Los cromosomas son las estructuras que llevan nuestra información genética. Se pueden encontrar en el núcleo de nuestras células. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Cada uno tiene:

  • un brazo corto etiquetado como “p”
  • un largo brazo marcado con la letra “q”
  • una región en la que los dos brazos se conectan, llamada centrómero

Normalmente, las personas tienen dos copias del cromosoma 22, cada uno con un brazo corto llamado 22p y un brazo largo llamada 22q. Las personas con el CES tienen dos copias extra del brazo corto y una pequeña región del brazo largo del cromosoma 22 (22q11-22pter). Esto provoca un desarrollo anormal durante el embrión y el feto etapas.

La causa precisa de la CES no se conoce. Los cromosomas adicionales por lo general no se heredan de los padres, sino que más bien parecen surgir al azar cuando se produce un error cuando las células reproductoras se dividen.

En estos casos, los padres tienen cromosomas normales. CES se produce en tan sólo 1 de cada 50.000 a 150.000 nacidos vivos, estima la Organización Nacional de Enfermedades Raras.

Sin embargo, hay algunos casos heredados de CES. Si usted tiene la condición, hay un alto riesgo pasará por el cromosoma extra a sus hijos.

Un médico puede notar en primer lugar un defecto de nacimiento que podrían sugerir CES antes de un bebé nace con un ultrasonido prueba. Un ultrasonido utiliza ondas sonoras para producir una imagen del feto. Se puede revelar ciertos defectos característicos de CES.

Si su médico observa estas características en una ecografía, pueden pedir pruebas de seguimiento, tales como la amniocentesis . Durante la amniocentesis, el médico toma una muestra del líquido amniótico para analizarlo.

Los médicos pueden diagnosticar el CES por la presencia de material cromosómico extra del cromosoma 22q11. Las pruebas genéticas se puede hacer para confirmar el diagnóstico. Esta prueba puede incluir:

  • Cariotipo. Esta prueba produce una imagen de cromosomas de una persona .
  • Hibridación in situ fluorescente (FISH). Se puede detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma.

Una vez que se confirma el CES, el médico podría realizar pruebas adicionales para detectar cualquier otras anomalías que pueden estar presentes, como defectos cardíacos o renales.

Estas pruebas pueden incluir:

  • Los rayos X y otras pruebas de imagen
  • electrocardiografía (EKG)
  • ecocardiografía
  • examen de la vista
  • pruebas de audición
  • pruebas de función cognitiva

Un plan de tratamiento para el CES depende de los síntomas del individuo. El tratamiento puede involucrar un equipo de:

  • pediatras
  • cirujanos
  • especialistas del corazón (cardiólogos)
  • especialistas gastrointestinales
  • especialistas de los ojos
  • ortopedistas

No hay cura para el CES, sin embargo, por lo que el tratamiento se dirige hacia cada síntoma específico. Esto puede incluir:

  • medicamentos
  • cirugía para corregir la atresia anal, anomalías esqueléticas, defectos genitales, hernias, y otros problemas físicos
  • terapia física
  • terapia ocupacional
  • La terapia de hormona de crecimiento para las personas con muy baja estatura
  • educación especial para las personas con discapacidad intelectual

La esperanza de vida para las personas con CES varía ampliamente. Depende de la severidad de la condición, especialmente si hay problemas cardíacos o renales. El tratamiento para los síntomas individuales en estos casos puede prolongar la vida.

Algunas personas con CES tendrán graves malformaciones en la primera infancia, que pueden conducir a una esperanza de vida mucho más corta. Sin embargo, para la mayoría de la gente CES, la esperanza de vida por lo general no se reduce.

Si tiene CES y planea quedar embarazada, es posible que desee hablar con un asesor genético sobre el riesgo de transmitir la afección.

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