Publicado en 25 May 2017

Querubinismo: causas, síntomas y Más

Querubinismo es una rara enfermedad genética que afecta a los huesos de la mandíbula inferior y la mandíbula veces superior. Los huesos se reemplazan con crecimientos de tejido como quistes que no son tan denso. Esto hace que las mejillas se ven redonda e hinchada, pero por lo general es indoloro.

Unos 200 casos de Querubinismo se han reportado en todo el mundo. La condición generalmente se descubre durante la primera infancia, aunque los síntomas pueden mejorar después de la pubertad.

Sigue leyendo para aprender más acerca de cómo esta condición se presenta, lo que lo causa, y más.

Los síntomas más comunes de Querubinismo son:

  • , las mejillas hinchadas de aspecto redondo
  • una amplia mandíbula
  • sueltos, fuera de lugar, o dientes que faltan
  • ojos que giran ligeramente hacia arriba (en etapas avanzadas)

Las personas con Querubinismo no muestran signos de que al nacer. Comienza a aparecer en la primera infancia, por lo general entre las edades de 2 y 5 años. Los crecimientos de tejido en la mandíbula crecen rápidamente hasta que el niño es de unos 7 u 8 años de edad. En ese punto, el tejido por lo general deja de crecer o crece más lentamente durante varios años.

Cuando alguien con Querubinismo llega a la pubertad, los efectos de la enfermedad por lo general empiezan a desaparecer. Para muchas personas, las mejillas y la mandíbula comienzan a regresar a su tamaño y la forma típica en la edad adulta temprana. Cuando esto sucede, el hueso normal sustituye a los crecimientos de tejido nuevo.

Muchas personas muestran poco o ningún signo externo de Querubinismo por sus 30 o 40 años. En algunos casos raros, sin embargo, los síntomas duran toda la edad adulta y no revierten.

Querubismo es un trastorno genético. Esto significa que hay una mutación o cambio permanente, con el patrón de ADN de al menos un gen. Las mutaciones pueden afectar a un solo gen o varios genes.

Sobre el 80 por ciento de las personas con Querubinismo tienen una mutación en el mismo gen, llamado SH3BP2 . Los estudios sugieren que este gen está implicado en la creación de células que descomponen el tejido óseo. Eso podría ser por eso que cuando está mutado este gen particular, se afecta el crecimiento del hueso en los maxilares.

En el restante 20 por ciento de las personas con Querubinismo, la causa más probable es un trastorno genético, también. Sin embargo, no se sabe qué gen se ve afectada.

Debido Querubinismo es una condición genética, el mayor factor de riesgo es tener un padre que tiene Querubinismo o es un portador. Si son un portador, que tienen la mutación genética, pero no muestran ningún síntoma.

La investigación sugiere que entre las personas que tienen un gen mutado que causa Querubinismo, el 100 por ciento de los varones y del 50 al 70 por ciento de las hembras muestran los signos físicos de la enfermedad. Esto significa que las mujeres pueden ser portadores de la mutación, pero no saben que lo tienen. Los hombres no pueden ser considerados portadores, ya que siempre muestran los signos físicos de Querubinismo.

Puede hacerse una prueba genética para averiguar si usted es un portador de la SH3BP2 mutación genética. Los resultados de la prueba no le dirá si usted es un portador para Querubinismo causada por una mutación genética diferente, sin embargo.

Si tiene Querubinismo o es portador, tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. Si usted o su pareja tiene el SH3BP2 mutación genética, que podría ser capaz de hacer las pruebas prenatales. Hable con su médico acerca de sus opciones tan pronto como sepa que está embarazada.

Dicho esto, a veces Querubinismo se produce espontáneamente, es decir, hay una mutación genética, pero sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Los médicos suelen diagnosticar Querubinismo a través de una combinación de evaluaciones, incluyendo:

  • examen físico
  • revisión de los antecedentes familiares
  • TC
  • radiografía

Si se le diagnostica Querubinismo, su médico puede tomar una muestra de sangre o de hacer una piel biopsia para probar si la mutación es en el SH3BP2 gen.

Para ayudar a determinar qué tipo de tratamiento que se necesita después de un diagnóstico Querubinismo, su médico también puede recomendar:

  • evaluación dental por su dentista u ortodoncista
  • examen de la vista oftálmica
  • evaluación de los antecedentes familiares, si no forma parte del diagnóstico inicial

Para algunas personas, la cirugía para extirpar el tumor del tejido es una opción. Puede ayudar a restaurar sus mandíbulas y las mejillas a su tamaño y forma anterior.

Si usted tiene los dientes mal colocados, los dientes pueden ser tirado o ajustado a través de la ortodoncia. Cualquier falta de dientes o tirados pueden ser reemplazados por implantes, también.

Los niños con Querubinismo deben consultar a su médico y al dentista regularmente para controlar los síntomas y el progreso de la afección. No se recomienda que los niños tengan una cirugía para extirpar el crecimiento del tejido facial hasta después de que han pasado por la pubertad.

Hable con su médico acerca de cualquier preocupación que pueda tener. Ellos trabajarán con usted para desarrollar el mejor plan de tratamiento para usted, basado en sus síntomas y otros factores de salud.

Querubinismo afecta a todos de manera diferente. Si usted tiene una forma leve, puede ser apenas perceptible a los demás. Las formas más severas son más evidentes y pueden causar otras complicaciones. Aunque Querubinismo en sí es generalmente indolora, sus complicaciones pueden causar molestias.

Querubinismo severa puede causar problemas con:

  • masticación
  • deglución
  • habla
  • respiración
  • visión

Querubinismo no suele ser atado a otra condición, pero a veces ha aparecido con otro trastorno genético. En casos raros, Querubinismo ha informado junto con:

  • síndrome de Noonan, lo que provoca defectos cardíacos, baja estatura, y rasgos faciales distintos tales como ojos muy separados y orejas de implantación baja que se rotan hacia atrás
  • El síndrome X frágil, lo que provoca problemas de aprendizaje y deterioro cognitivo y por lo general afecta a los hombres con mayor severidad que las hembras
  • síndrome de Ramón, que causa baja estatura, problemas de aprendizaje, y las encías de maleza

Su perspectiva individual dependerá de su caso específico de Querubinismo y si aparece con otra condición.

Querubinismo no es peligrosa para la vida y no afecta a la esperanza de vida. Muchas personas que tienen la condición de pasar a llevar vida activa y saludable.

Los efectos físicos de Querubinismo podrían causar problemas con la imagen o autoestima para algunos. Los niños y adolescentes en particular, pueden luchar con todo lo que los hace parecer diferente de otras personas. Si usted tiene un niño con Querubinismo, darles la oportunidad de hablar sobre cómo la condición les hace sentir. Se podría hablar con usted, un consejero escolar o un terapeuta de niños con licencia.

Algunos adultos pueden encontrar Querubinismo más fáciles de tratar a medida que envejecen debido a la reversión o reducción de los síntomas que suele ocurrir. Consulte con su médico regularmente para controlar sus síntomas y el progreso de la afección.

Etiquetas: genética, Salud,