Publicado en 18 February 2016

Hiperplasia suprarrenal congénita: Tipos, síntomas y Más

hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen las hormonas cortisol y aldosterona. CAH es causada por defectos genéticos que impiden que estas glándulas de la producción de estas dos hormonas, ya sea totalmente o en las tarifas normales. Cada uno tiene dos de estas glándulas, una encima de cada riñón. El cortisol es a veces llamada la hormona del estrés porque se libera cuando estás bajo estrés. Ayuda a controlar el azúcar en la sangre. La aldosterona ayuda a los electrolitos y el equilibrio de la función renal.

El defecto que causa la hiperplasia suprarrenal congénita se transmite de los padres a sus hijos. De acuerdo con la Organización Nacional de Enfermedades Raras , CAH se produce en torno a uno de cada 10.000-15.000 niños.

CAH clásica

De acuerdo con las Enfermedades Nacional suprarrenales Fundación , clásico CAH representa alrededor del 95 por ciento de todos los casos de CAH. Se produce principalmente en lactantes y niños pequeños. Las glándulas suprarrenales producen normalmente cortisol y aldosterona con la ayuda de una enzima conocida como 21-hidroxilasa. Con CAH clásica esta enzima, lo que significa que sus glándulas suprarrenales no pueden hacer estas hormonas.

Además, su cuerpo empieza a hacer demasiado de una hormona sexual masculina llamada testosterona. Esto provoca que las características masculinas que aparecen en las niñas y se desarrollan temprano en los varones. Estas características incluyen:

  • Ser demasiado alto para su edad
  • tener una voz profunda
  • el crecimiento temprano de vello púbico o axilar

A pesar de que un niño CAH puede hacerte más alto que otros niños, como un adulto que podría ser un poco más corto que el promedio.

No clásica o de aparición tardía CAH

No clásica o de aparición tardía CAH es un tipo más leve que ocurre en niños mayores y adultos jóvenes. Este tipo es causado por una deficiencia de la enzima parcial en lugar de la enzima estar completamente ausente. Si usted tiene este tipo de CAH, las glándulas suprarrenales pueden hacer aldosterona, pero no lo suficiente cortisol. Los niveles de testosterona son también más bajos en CAH de aparición tardía.

Formas raras

Existen otros tipos de hiperplasia suprarrenal congénita, pero son muy raros. Estos incluyen 11-beta-hidroxilasa, 17-alfa-hidroxilasa, y las deficiencias de deshidrogenasa 3-beta-hidroxiesteroide.

CAH clásica

niñas infantiles con CAH clásica suelen tener un clítoris más grande. Algunos bebés varones tienen un pene agrandado. Otros síntomas en los bebés incluyen:

  • pérdida de peso
  • aumento de peso deficiente
  • vómitos
  • deshidración

Los niños con CAH clásica a menudo pasan por la pubertad antes de lo normal y también crecen más rápido que otros niños, pero terminan siendo más corto que otros en la edad adulta. Las mujeres con este tipo de CAH por lo general tienen ciclos menstruales irregulares. Tanto hombres como mujeres pueden experimentar infertilidad.

No clásica o de aparición tardía CAH

De vez en cuando, las personas con este tipo de CAH no experimentan ningún síntoma en absoluto.

Las niñas y las mujeres con inicio tardío CAH pueden tener:

  • períodos irregulares o falta de la menstruación,
  • aumento del crecimiento del vello facial
  • voz profunda
  • esterilidad

Algunos hombres y mujeres con este tipo de CAH comienzan la pubertad precoz y crecen rápidamente cuando son jóvenes. Al igual que con CAH clásica, por lo general son más cortos de lo normal cuando están bien desarrollados.

Otros signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en los hombres y las mujeres incluyen:

  • baja densidad ósea
  • acné severo
  • obesidad
  • colesterol elevado

Una posible complicación de la CAH es una crisis suprarrenal. Esta es una condición rara pero grave, se producen en pequeño porcentaje de personas que reciben tratamiento con glucocorticoides. Gestión durante la enfermedad o el estrés puede ser un reto y en pocas horas puede resultar en una disminución de la presión arterial, shock y muerte. Los signos y síntomas de esta condición incluyen:

  • deshidración
  • Diarrea
  • vómitos
  • choque
  • niveles bajos de azúcar en sangre

Una crisis suprarrenal requiere atención médica inmediata.

medicamentos

La forma más común de tratamiento para la CAH está tomando un medicamento hormonal de reemplazo en una base diaria. Esto ayuda a que sus hormonas afectadas de nuevo hasta niveles normales y disminuye los síntomas.

Es posible que necesite más de un tipo de medicamento o una dosis más alta de su reemplazo hormonal normal cuando está enfermo o hacer frente a un exceso de estrés o enfermedad. Ambos pueden afectar sus niveles hormonales. No se puede superar CAH. Las personas con CAH clásica requerirán tratamiento por el resto de sus vidas. pacientes con CAH no clásica puede ser sintomática o no sintomática. niños sintomáticos deben comenzar la terapia con medicamentos en los primeros signos de la pubertad precocoious o aceleración de la edad ósea. pacientes adultos con CAH no clásicas que no necesite tratamiento cuando se convierten en adultos, ya que sus síntomas pueden ser menos notable con la edad.

Cirugía

Las niñas entre las edades de 2 a 6 meses pueden tener una cirugía llamada feminización Genitoplastia con el fin de cambiar el aspecto y el funcionamiento de sus órganos genitales. podría necesitar este procedimiento debe repetirse cuando sean mayores. De acuerdo con unaestudiar, Las mujeres que tenían este procedimiento son más propensos a sentir dolor durante el coito o pueden experimentar una pérdida de la sensibilidad del clítoris más tarde en la vida.

Si tiene CAH clásica, es normal tener preocupaciones acerca de su apariencia física y cómo su condición afecta a su vida sexual. El dolor y la infertilidad son también preocupaciones comunes. Su médico puede ser capaz de referirse a un grupo de apoyo o un consejero para ayudarle a lidiar con la enfermedad. En declaraciones a un oyente imparcial u otros con la misma condición puede ayudar a relacionar y ayudar a disminuir los problemas emocionales relacionados con CAH.

Si está embarazada y CAH en su familia, es posible que desee ir a por el consejo genético. Su médico puede examinar una pequeña muestra de la placenta durante el primer trimestre para comprobar si hay CAH. En el segundo trimestre, su médico puede medir los niveles de hormonas en el líquido amniótico para determinar si su bebé está en riesgo. Cuando nazca su bebé, el hospital puede probar la CAH clásica como parte de los exámenes de rutina de su recién nacido.

Si su bebé se le diagnostica CAH en el útero, su médico le puede sugerir que tome un corticosteroide durante el embarazo. Este tipo de medicamento se utiliza a menudo para tratar la inflamación, pero también puede limitar la cantidad de andrógenos producidos por las glándulas suprarrenales de su bebé. Esto puede ayudar a su bebé a desarrollar los genitales normales si ella es una chica, y si su bebé es un niño, su médico utilizará una dosis menor de la misma medicación durante un periodo de tiempo más corto. Este método no se utiliza ampliamente debido a que la seguridad a largo plazo de que los niños no está claro. También puede causar efectos secundarios desagradables y potencialmente peligrosas en las mujeres embarazadas, incluyendo la presión arterial alta y cambios de humor.

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