Publicado en 21 June 2017

Síndrome de Crouzon: esperanza de vida, tratamiento y pronóstico

El síndrome de Crouzon es un trastorno hereditario poco común en el que muchas de las costuras flexibles (suturas) a su vez el cráneo de un bebé al hueso y se fusionan demasiado pronto. fusión temprana del cráneo es el sello de un grupo de condiciones llamado craneoestenosis.

Normalmente, las suturas en el cráneo de un bebé permanecen abiertos para hacer crecer el cerebro. Cuando estas suturas se cierran demasiado pronto y el cerebro del bebé sigue creciendo, el cráneo y la cara pueden deformarse. Los signos del síndrome de Crouzon pueden comenzar en los primeros meses de vida del bebé y continuar avanzando hasta su segundo o tercer cumpleaños.

El síndrome de Crouzon afecta a alrededor del 5 por ciento de todos los bebés con craneosinostosis. Neurólogo francés Louis EO Crouzon descrita por primera vez esta condición en el siglo 20.

Esperanza de vida

Las personas con síndrome de Crouzon tienen una esperanza de vida normal. La mayoría de los niños con esta condición son no afectado intelectualmente . Sin embargo, puede alterar la forma de la cara y los problemas de visión y audición causa.

Los bebés con síndrome de Crouzon pueden tener síntomas como estos:

  • cabeza corta y ancha o larga y estrecha
  • frente ampliada
  • ojos ampliamente espaciados
  • ojos saltones
  • bizquera (estrabismo)
  • ojos que apuntan en dos direcciones diferentes
  • Pérdida de la visión
  • párpados que se inclinan hacia abajo
  • mejillas aplanadas
  • curvada, la nariz en forma de pico
  • maxilar superior pequeño y mal desarrollado
  • el labio superior corto
  • mandíbula inferior sobresaliente
  • pérdida de la audición
  • abertura en el labio (labio leporino) o en el techo de la boca (paladar hendido)
  • dientes apiñados
  • mordedura no coincidentes

Estos síntomas pueden ser más graves en algunos bebés que en otros.

Un pequeño porcentaje de niños con síndrome de Crouzon también tienen una enfermedad de la piel llamada acantosis nigricans. Esta condición provoca oscuro y grueso, y los momentos difíciles de la piel para formar en pliegues como las axilas, el cuello, detrás de las rodillas y en la ingle.

El síndrome de Crouzon es causada por los cambios llamados mutaciones en uno de los cuatro genes FGFR. Por lo general, afecta el gen FGFR2, y con menos frecuencia el gen FGFR3.

Los genes contienen las instrucciones para hacer las proteínas que dirigen las funciones del cuerpo. Las mutaciones pueden afectar a cualquier función de una proteína específica tiene.

códigos FGFR2 para una proteína llamada factor de crecimiento fibroblástico receptor 2. Como bebé se desarrolla en el útero, estas células señales de la proteína de hueso a la forma. Las mutaciones en este gen amp hasta la señal, lo que aumenta el desarrollo del hueso y provocando el cráneo del bebé para fusionar demasiado pronto.

Un bebé sólo necesita heredar una copia de la mutación genética de un padre para conseguir el síndrome de Crouzon. Si usted tiene esta condición, cada uno de sus hijos tiene un cincuenta por ciento de heredarla. Este patrón de herencia autosómica dominante se llama.

En aproximadamente 25 a 50 por ciento de las personas con síndrome de Crouzon, la mutación del gen ocurre espontáneamente. En estos casos, los bebés no necesitan tener un padre con el síndrome de Crouzon poner el trastorno.

Las complicaciones del síndrome de Crouzon pueden incluir:

  • pérdida de la audición
  • Pérdida de la visión
  • inflamación en la parte frontal de los ojos (queratitis de exposición) o en la membrana que recubre la parte blanca de los ojos (conjuntivitis exposición)
  • secado de la cubierta externa transparente del ojo (córnea)
  • la acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
  • apnea del sueño u otros problemas respiratorios

Los niños con síndrome de Crouzon leves pueden no necesitar tratamiento. Las personas con casos más graves deben consultar a especialistas craneofaciales, los médicos que tratan los trastornos del cráneo y la cara.

En casos más severos, los médicos pueden realizar una cirugía para abrir las suturas y darle espacio al cerebro a crecer. Después de la cirugía, los niños tendrán que usar un casco especial durante unos meses para remodelar su cráneo.

La cirugía también se puede hacer para:

  • aliviar la presión dentro del cráneo
  • fijar un labio leporino o paladar
  • corregir una mandíbula malformada
  • enderezar los dientes torcidos
  • corregir problemas oculares

Los niños con problemas de audición pueden usar audífonos para amplificar el sonido. Los niños con esta afección también pueden necesitar terapia del habla y del lenguaje.

Los médicos diagnostican el síndrome de Crouzon observando la forma del cráneo y la cara del bebé durante un examen. También utilizan pruebas de imagen como rayos X, tomografía computarizada (CT), y resonancia magnética (IRM) para buscar suturas fusionados y aumento de la presión en el cráneo. Pruebas para buscar mutaciones en el gen FGFR2 también se puede hacer.