Publicado en 7 November 2016

Fibrosis quística en bebés y niños

La fibrosis quística (CF) es una enfermedad genética. Puede causar problemas respiratorios, infecciones pulmonares y daño pulmonar.

CF resulta de un gen defectuoso heredado que previene o altera el movimiento de cloruro de sodio, o sal, dentro y fuera de las células del cuerpo. Esta falta de movimiento provoca una mucosidad espesa y pesada, pegajosa a la forma, que puede obstruir los pulmones.

jugos digestivos también se vuelven más gruesas. Esto puede afectar la absorción de nutrientes. Sin una nutrición adecuada, un niño con fibrosis quística también puede experimentar problemas de crecimiento.

Obtener un diagnóstico precoz y el tratamiento de la FQ es vital. tratamientos CF son más eficaces cuando la condición se detecta a tiempo.

En los Estados Unidos, los recién nacidos son probados rutinariamente para CF. El médico de su niño va a utilizar un simple análisis de sangre para hacer un diagnóstico inicial. Se tomará una muestra de sangre y examinarla en busca de un aumento de los niveles de tripsinógeno inmunorreactivo sustancia química llamada (IRT). Si los resultados de las pruebas muestran niveles más altos de lo normal de IRT, el médico primero querrá descartar cualquier otro factor de complicación. Por ejemplo, algunos bebés prematuros tienen niveles más altos de IRT durante varios meses después del nacimiento.

Una prueba secundario puede ayudar a confirmar el diagnóstico. Esta prueba se llama prueba de sudor. Durante una prueba del sudor, el médico de su niño va a administrar un medicamento que le hará un lugar en el sudor del brazo de su hijo. A continuación, el médico tomará una muestra del sudor. Si el sudor es más salado de lo que debería ser, esto puede ser un signo de CF.

Si estas pruebas no son concluyentes, pero todavía dan razón para sospechar un diagnóstico de FQ, su médico podría llevar a cabo una prueba genética para su hijo. Una muestra de ADN se puede extraer de una muestra de sangre y se envía para ser analizados para la presencia del gen mutado.

Millones de personas son portadoras del gen de la FQ defectuosos en su cuerpo sin saberlo. Cuando dos personas con la mutación del gen que pasan a sus hijos, hay un 1 en 4 posibilidades de que el niño tendrá FQ

CF parece ser igualmente frecuente en los niños y niñas. Más de 30.000 personas en los Estados Unidos viven actualmente con la enfermedad. CF se produce en todas las carreras, pero es más común en caucásicos con ascendencia del norte de Europa.

síntomas de fibrosis quística varían. La gravedad de la enfermedad puede afectar grandemente los síntomas del niño. Algunos niños pueden no experimentar síntomas hasta que son mayores o en la adolescencia.

Los síntomas típicos de CF se pueden dividir en tres categorías principales: síntomas respiratorios, síntomas digestivos, y el fracaso para crecer síntomas.

Los síntomas respiratorios:

  • infecciones pulmonares frecuentes o crónicas
  • tos o sibilancias, a menudo sin mucho esfuerzo físico
  • disnea
  • incapacidad para ejercer o jugar sin crecer rápidamente fatigado
  • tos persistente con un moco espeso (esputo)

Los síntomas digestivos:

  • heces grasosas
  • estreñimiento crónico y grave
  • esfuerzo frecuente durante los movimientos intestinales

Los síntomas de insuficiencia para crecer:

  • aumento de peso lento
  • crecimiento lento

La detección de CF se realiza a menudo en los recién nacidos. Lo más probable es que la enfermedad se verá atrapado dentro del primer mes después del nacimiento, o antes de que note ningún síntoma.

Una vez que un niño recibe un diagnóstico de FQ, necesitarán atención continua. La buena noticia es que se puede proporcionar gran parte de este cuidado en casa después de recibir entrenamiento de médicos y enfermeras de su hijo. También tendrá que hacer visitas de pacientes externos ocasionales a una clínica CF o el hospital. Su niño puede necesitar ser hospitalizados de vez en cuando.

La combinación de medicamentos para el tratamiento de su hijo puede cambiar con el tiempo. Es probable que trabaja en estrecha colaboración con el equipo de tratamiento para controlar las reacciones de su hijo a estos medicamentos. El tratamiento para la CF se divide en cuatro categorías.

Medicamentos recetados

Se pueden utilizar antibióticos para tratar cualquier infección. Algunos medicamentos pueden ayudar a romper el moco en los pulmones del niño y el sistema digestivo. Otros pueden reducir la inflamación y posiblemente prevenir el daño pulmonar.

vacunas

Es importante proteger a un niño con fibrosis quística contra la enfermedad adicional. Trabajar con el médico de su hijo para mantenerse al día con las vacunas apropiadas. Además, asegúrese de que su hijo y las personas que tienen contacto frecuente con su hijo-reciben la vacuna anual contra la gripe.

Terapia física

Hay algunas técnicas que pueden ayudar a aflojar el moco grueso que pueden acumularse en los pulmones de su hijo. Una técnica común es taza o aplaudir en el pecho de su hijo de una a cuatro veces por día. Algunas personas usan chalecos vibración mecánica para ayudar a aflojar el moco. Tratamientos para la respiración también pueden ayudar a reducir la acumulación de mucosidad.

La terapia pulmonar

el tratamiento general de su hijo puede incluir una serie de tratamientos de estilo de vida. Estos están destinados a ayudar a su hijo a recuperar y mantener las funciones saludables, incluyendo el ejercicio, jugar, y la respiración.

Muchas personas con FQ pueden llevar una vida satisfactoria. Pero a medida que la enfermedad empeora, por lo que los síntomas de mayo. estancias hospitalarias pueden ser más frecuentes. Con el tiempo, los tratamientos pueden no ser tan eficaz en la reducción de los síntomas.

Las complicaciones más comunes de la FQ incluyen:

  • Las infecciones crónicas. CF produce una mucosidad espesa que es caldo de cultivo principal para bacterias y hongos. Las personas con FQ a menudo tienen episodios frecuentes de neumonía o bronquitis.
  • La vía aérea daños. La bronquiectasia es una enfermedad que daña las vías respiratorias y es común en pacientes con FQ Esta condición hace que la respiración y despejar el moco espeso de las vías respiratorias más difícil.
  • Retraso en el desarrollo. Con FQ, el sistema digestivo no puede ser capaz de absorber adecuadamente los nutrientes. Esto puede causar deficiencias nutricionales. Sin una nutrición adecuada, su hijo podría tener problemas con el crecimiento y mantenerse bien.

CF es potencialmente mortal. Sin embargo, la esperanza de vida de un bebé o un niño diagnosticado con la enfermedad ha aumentado. Hace algunas décadas, el niño promedio diagnosticados con FQ podría esperar vivir hasta la adolescencia. Hoy en día, muchas personas con FQ viven bien en sus años 30, 40 e incluso 50 años.

La investigación continúa en la búsqueda de una cura y los tratamientos adicionales para la fibrosis quística perspectivas de su hijo puede seguir mejorando a medida que se hacen nuevos desarrollos.