Publicado en 22 November 2016

Fibrosis quística: esperanza de vida, factores de riesgo y Más

La fibrosis quística es una enfermedad crónica que causa infecciones pulmonares recurrentes y hace que sea cada vez más difícil respirar. Es causada por un defecto en el gen CFTR. La anomalía afecta a las glándulas productoras de moco y la transpiración. La mayoría de los síntomas afectan a los sistemas respiratorio y digestivo.

Algunas personas son portadores del gen defectuoso, pero nunca desarrollan la fibrosis quística. Sólo se puede contraer la enfermedad si se hereda el gen defectuoso de ambos padres.

Cuando dos portadores tienen un hijo, sólo hay una probabilidad del 25 por ciento que el niño desarrollará la fibrosis quística. Hay una probabilidad del 50 por ciento que el niño sea portador, y una probabilidad del 25 por ciento que el niño no va a heredar la mutación en absoluto.

Hay muchas mutaciones diferentes del gen CFTR, por lo que los síntomas y la severidad de la enfermedad varían de persona a persona.

Continúe leyendo para aprender más acerca de quién está en riesgo, la mejora de las opciones de tratamiento, y por qué las personas con fibrosis quística viven más tiempo que nunca.

En los últimos años, se han producido avances en los tratamientos disponibles para las personas con fibrosis quística. En gran parte debido a estos tratamientos mejorados, la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha ido mejorando en los últimos 25 años. Hace tan sólo unas décadas, la mayoría de los niños con fibrosis quística no sobrevivieron hasta la edad adulta.

En los Estados Unidos y el Reino Unido hoy en día, la esperanza de vida media es de 35 a 40 años. Algunas personas viven mucho más allá de eso.

La esperanza de vida es significativamente menor en ciertos países, como El Salvador, India, y Bulgaria, donde es menos de 15 años.

Hay una serie de técnicas y terapias usadas para tratar la fibrosis quística. Un objetivo importante es aflojar el moco y para mantener las vías respiratorias despejadas. Otro de los objetivos es mejorar la absorción de nutrientes.

Como no hay una variedad de síntomas así como la gravedad de los síntomas, el tratamiento es diferente para cada persona. Las opciones de tratamiento dependen de su edad, cualquier complicación, y lo bien que responde a ciertas terapias. Lo más probable será necesaria una combinación de tratamientos, que pueden incluir:

  • ejercicio y terapia física
  • la suplementación nutricional oral o IV
  • medicamentos para despejar la mucosidad de los pulmones
  • broncodilatadores
  • corticosteroides
  • fármacos para reducir los ácidos en el estómago
  • antibióticos orales o inhalados
  • enzimas pancreáticas
  • insulina

CFTR-moduladores son algunos de los tratamientos más recientes que se dirigen al defecto genético.

En estos días, más personas con fibrosis quística reciben trasplantes de pulmón. En los Estados Unidos, 202 personas con la enfermedad tenían un trasplante de pulmón en 2014. Mientras que un trasplante de pulmón no es una cura, se puede mejorar la salud y prolongar la vida útil. Una de cada seis personas con fibrosis quística que tienen más de 40 años han tenido un trasplante de pulmón.

A nivel mundial, entre 70.000 y 100.000 personas tienen fibrosis quística.

En los Estados Unidos, cerca de 30.000 personas están viviendo con él. Cada año, los médicos diagnostican 1.000 casos más.

Es más frecuente en la raza blanca del norte de Europa que en otros grupos étnicos. Se presenta en uno de cada 2.500 a 3.500 recién nacidos blancos. Entre los afroamericanos, la tasa es de uno de cada 17.000 y para los asiático-americanos, es una en 31.000.

Se estima que alrededor de una de cada 31 personas en los Estados Unidos lleva el gen defectuoso. La mayoría no son conscientes y lo seguirá siendo a menos que un miembro de la familia es diagnosticado con fibrosis quística

En Canadá aproximadamente uno de cada 3.600 recién nacidos tiene la enfermedad. La fibrosis quística afectauno de cada 2.000 a 3.000los recién nacidos en la Unión Europea y uno de cada 2.500 bebés nacidos en Australia.

La enfermedad es rara en Asia. La enfermedad puede ser sub-diagnosticada y sub-reportado en algunas partes del mundo.

Los hombres y las mujeres se ven afectadas más o menos al mismo ritmo.

Si tiene fibrosis quística, se pierde una gran cantidad de sal a través de la mucosa y el sudor, por lo que su piel puede sabor salado. La pérdida de sal puede crear un desequilibrio mineral en la sangre, que puede conducir a:

  • ritmos cardíacos anormales
  • presión arterial baja
  • choque

El mayor problema es que es difícil para los pulmones permanezcan limpios de moco. Se acumula y obstruye los pulmones y las vías respiratorias. Además de hacer que sea difícil respirar, anima a las infecciones bacterianas oportunistas a afianzarse.

La fibrosis quística también afecta el páncreas. La acumulación de moco no interfiere con las enzimas digestivas, por lo que es difícil para el cuerpo para procesar los alimentos y absorber las vitaminas y otros nutrientes.

Los síntomas de la fibrosis quística pueden incluir:

  • dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • sibilancias o dificultad para respirar
  • infecciones de los senos o pólipos nasales
  • tos que a veces produce flema o contiene sangre
  • pulmón colapsado debido a la tos crónica
  • infecciones pulmonares recurrentes, tales como bronquitis y neumonía
  • desnutrición y deficiencias vitamínicas
  • crecimiento deficiente
  • grasientas, heces voluminosas
  • infertilidad en los hombres
  • la diabetes relacionada con la fibrosis quística
  • pancreatitis
  • cálculos biliares
  • enfermedad del higado

Con el tiempo, ya que los pulmones se siguen deteriorando, que puede conducir a insuficiencia respiratoria.

No hay cura conocida para la fibrosis quística. Es una enfermedad que requiere un seguimiento cuidadoso y tratamiento de por vida. El tratamiento para la enfermedad requiere una estrecha colaboración con su médico y otros miembros de su equipo de atención médica.

Las personas que comienzan el tratamiento temprano de tienden a tener una mejor calidad de vida, así como una vida más larga. En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con fibrosis quística se diagnostican antes de alcanzar la edad de dos años. La mayoría de los infantes son diagnosticados cuando son probados poco después de que nacen.

Mantener sus vías respiratorias y pulmones limpios de moco puede tomar horas de su día. Siempre hay un riesgo de complicaciones graves, por lo que es importante tratar de evitar los gérmenes. Eso también significa que no entren en contacto con otras personas que tienen fibrosis quística. Diferentes bacterias de los pulmones puede causar graves problemas de salud para los dos.

Con todas estas mejoras en la asistencia sanitaria, las personas con fibrosis quística están viviendo vidas más largas y más saludables.

Algunas avenidas en curso de investigación incluyen la terapia génica y los regímenes de medicamentos que pueden retrasar o detener la progresión de la enfermedad.

En 2014, más de la mitad de las personas incluidas en el registro del paciente con fibrosis quística eran mayores de 18 años Fue la primera vez. Los científicos y los médicos están trabajando duro para mantener esa tendencia positiva en marcha.