Publicado en 7 July 2017

Síndrome de dopamina: síntomas, causas, y Más

Síndrome de deficiencia de dopamina es una enfermedad hereditaria rara que tiene sólo 20 casos confirmados. Es también conocido como síndrome de deficiencia del transportador de dopamina e infantil parkinsonismo-distonía.

Esta condición afecta a la capacidad del niño para mover su cuerpo y los músculos. Aunque los síntomas suelen aparecer durante la infancia, pueden no aparecer hasta más tarde en la infancia.

Los síntomas son similares a los de otros trastornos del movimiento, tales como la enfermedad de Parkinson juvenil. Debido a esto, a menudo esmal diagnosticada. Algunos investigadores también creen que es más común de lo que se pensaba anteriormente.

Esta condición es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. No existe una cura, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas.

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Los síntomas suelen ser los mismos independientemente de la edad que se desarrollan. Estas pueden incluir:

  • calambres musculares
  • espasmos musculares
  • temblores
  • los músculos se mueven muy lentamente ( bradicinesia )
  • rigidez muscular ( rigidez )
  • estreñimiento
  • dificultad para comer y tragar
  • dificultad para hablar y que forman palabras
  • problemas que sujetan el cuerpo en una posición vertical
  • dificultades con el equilibrio al estar de pie y caminar
  • movimientos incontrolables del ojo

Otros síntomas pueden incluir:

  • enfermedad de reflujo gastroesofágico ( ERGE )
  • frecuentes episodios de neumonía
  • dificultad para dormir

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, este trastorno genético es causado por mutaciones en el SLC6A3 gen. Este gen está implicado en la creación de la proteína del transportador de dopamina. Esta proteína controla la cantidad de dopamina se transporta desde el cerebro en diferentes células.

La dopamina está involucrada en todo, desde la cognición y el estado de ánimo, a la capacidad de regular los movimientos del cuerpo. Si la cantidad de dopamina en las células es demasiado baja, puede afectar el control muscular.

Síndrome de deficiencia de dopamina es un trastorno genético, lo que significa que una persona nace con ella. El principal factor de riesgo es la composición genética de los padres del niño. Si ambos padres tienen una copia mutada del SLC6A3 gen, su hijo recibirá dos copias del gen alterado y heredar la enfermedad.

A menudo, el médico de su hijo puede hacer un diagnóstico después de observar cualquier problema que pueda tener con el equilibrio o el movimiento. El médico confirmará el diagnóstico mediante la adopción de una muestra de sangre para la prueba de marcadores genéticos de la enfermedad.

También pueden tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo para buscar ácidos relacionados con la dopamina. Esto se conoce como unaperfil neurotransmisor.

No hay un plan de tratamiento estándar para esta enfermedad. Ensayo y error es a menudo necesaria para determinar qué medicamentos se pueden utilizar para controlar los síntomas.

Los investigadoreshan tenido más éxito en el manejo de otros trastornos del movimiento relacionados con la producción de dopamina. Por ejemplo, la levodopa se ha utilizado con éxito para aliviar los síntomas de la enfermedad de Parkinson.

Ropinirol y pramipexol , que son antagonistas de la dopamina, se han utilizado para tratar la enfermedad de Parkinson en los adultos. Los investigadores han aplicado este medicamento para el síndrome de deficiencia de dopaminacon cierto éxito. Sin embargo, se necesita más investigación para determinar los efectos secundarios a largo plazo potencial a corto y.

Otras estrategias para tratar y controlar los síntomas son similares a los de otros trastornos del movimiento. Esto incluye medicamentos y estilo de vida para el tratamiento de:

Los bebés y los niños con síndrome de deficiencia del transportador de dopamina pueden tener una corta vida útil. Esto se debe a que son más susceptibles a las infecciones pulmonares potencialmente mortales y otras enfermedades respiratorias.

En algunos casos, la perspectiva de un niño es más favorable si sus síntomas no aparecen durante la infancia.

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