Publicado en 1 March 2016

Distrofia muscular de Duchenne: causas, síntomas y diagnóstico

Hay nueve tipos de distrofia muscular. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que se caracteriza por el progresivo debilitamiento de los músculos voluntarios. DMD se agrava más rápidamente que otros tipos de distrofia muscular. También es la forma más común de distrofia muscular. losCentros de Control y Prevención de Enfermedades estima que uno de cada 5.600 a 7.700 varones entre 5 y 24 años de edad tiene la DMD.

Los síntomas de la DMD comienzan en la primera infancia, y aquellos con DMD generalmente mueren en la edad adulta temprana.

Los síntomas de la DMD generalmente comienzan a aparecer entre los 2 y 6. Muchos niños con DMD desarrollarse normalmente durante la infancia y la niñez temprana. DMD síntomas pueden incluir:

  • dificultad para caminar
  • una pérdida de la capacidad de caminar
  • terneros agrandados
  • problemas de aprendizaje, que se produce en aproximadamente un tercio de los individuos afectados
  • la falta de desarrollo de las habilidades motoras
  • fatiga
  • empeoramiento rápidamente debilidad en las piernas, la pelvis, brazos y cuello

La DMD es una enfermedad genética. Los que heredan un gen defectuoso tienen relación con una proteína muscular llamada distrofina. Esta proteína mantiene las células del músculo intacto. Su ausencia provoca el deterioro musculares rápidos como un niño con DMD crece.

Una historia familiar de la DMD es un factor de riesgo, pero la condición puede pasar hacia abajo sin antecedentes familiares conocidos. Una persona puede ser un portador silencioso de la condición. Esto significa que un miembro de la familia puede llevar una copia del gen defectuoso, pero no causa la DMD en esa persona. A veces, el gen puede pasar de generación en generación antes de afectar a un niño.

Los hombres son más propensos a tener DMD que las hembras. Los machos y las hembras que nacen de una madre portadora del gen defectuoso tienen cada uno la oportunidad de heredar el defecto. Sin embargo, las niñas que heredan el gen serán portadores asintomáticos, y los niños se presentan con síntomas.

exámenes de salud de rutina pueden descubrir los signos de distrofia muscular. Usted y el pediatra de su hijo puede notar que los músculos de su hijo están debilitando y que su hijo tiene una falta de coordinación. Los análisis de sangre y biopsias musculares pueden confirmar un diagnóstico de DMD.

La prueba de sangre que se utiliza para llegar a este diagnóstico se llama prueba de la creatina fosfoquinasa. Cuando los músculos se deterioran, liberan una gran cantidad de enzima creatina fosfoquinasa en la sangre. Si la prueba detecta los altos niveles de creatina fosfoquinasa, las biopsias musculares o pruebas genéticas determinarán el tipo de distrofia muscular.

No hay cura para la DMD. El tratamiento sólo puede hacer que los síntomas menos graves y aumentar la esperanza de vida.

Los niños con esta enfermedad a menudo pierden la capacidad de caminar y requieren una silla de ruedas en alrededor de los 12 años arriostramiento pierna puede ampliar la cantidad de tiempo que un niño puede caminar de forma independiente. terapia física regular mantiene los músculos en las mejores condiciones posibles. tratamientos esteroides también pueden prolongar la función muscular.

El debilitamiento de los músculos pueden causar condiciones tales como la escoliosis, la neumonía, y el ritmo cardíaco anormal. Un médico debe tratar y controlar las condiciones que se producen.

La función pulmonar comienza a deteriorarse en las últimas etapas de la enfermedad. Un ventilador puede ser necesario prolongar la vida.

DMD es una condición fatal. La mayoría de los individuos con DMD pasan durante sus 20 años. Sin embargo, con el cuidado diligente, algunas personas con DMD sobreviven hasta los 30 años. En las últimas etapas de la enfermedad, la mayoría de las personas con DMD tendrán cuidado a tiempo completo para mantener la calidad de vida.

La condición es degenerativa, lo que significa que la necesidad de atención médica aumenta a medida que la condición empeora. A medida que los síntomas comienzan a aparecer entre los 2 y 6, el niño por lo general necesitan un seguimiento regular por un equipo médico. Como las etapas finales de la enfermedad surgen durante los adolescentes y adultos jóvenes años, la persona puede necesitar para entrar en el hospital o recibir cuidados paliativos.

Si tiene DMD o es un padre cuyo hijo tiene DMD, buscar el apoyo de amigos y familiares. También puede localizar grupos de apoyo donde se puede hablar y escuchar a otros que pasan por la misma experiencia.

No se puede impedir DMD antes de la concepción, ya que pasa por debajo de la madre. Los genetistas están investigando la tecnología que puede ser capaz de evitar el defecto de ser transmitido, pero no han descubierto una cura exitosa.

Las pruebas genéticas antes de la concepción puede determinar si una pareja tiene un mayor riesgo de tener niños con DMD.

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