Publicado en 2 August 2016

Proyección secuencial: Pruebas de embarazo

Una proyección secuencial es una serie de exámenes que el médico puede recomendar para comprobar si hay defectos del tubo neural y anomalías genéticas. Se trata de dos análisis de sangre y una ecografía.

Durante el embarazo, las hormonas y proteínas que su bebé produce, puede volver a la sangre. Su cuerpo también comienza a producir hormonas y proteínas adicionales para apoyar el crecimiento de su bebé. Si estos niveles se vuelven anormales, que pueden indicar posibles anomalías en el crecimiento de su bebé.

La proyección secuencial puede poner a prueba la posibilidad de defectos del tubo neural abierto. Ejemplos de estos defectos incluyen espina bífida y anencefalia, cuando el cerebro y el cráneo no se forma correctamente.

La selección también puede detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, dos anomalías cromosómicas.

Una prueba de detección secuencial implica dos partes: análisis de sangre y una ecografía.

Los análisis de sangre

Los médicos tomarán dos exámenes de sangre para la selección secuencial. La primera es entre las semanas 11 y 13 de su embarazo. El segundo por lo general se realiza entre las semanas 15 y 18. Sin embargo, algunos médicos pueden realizar la prueba tan tarde como 21 semanas.

Prueba de sangre de la madre en el primer y segundo trimestre puede proporcionar una mayor precisión.

Ultrasonido

Una máquina de ultrasonido transmite ondas sonoras que envían de vuelta longitudes de onda que permiten a una máquina para producir una imagen de su bebé. Un médico le realizará una ecografía entre las semanas 11 y 13. La atención se centra en el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Su médico está buscando la translucencia nucal.

Los médicos saben que los bebés con anormalidades genéticas como el síndrome de Down a menudo tienen una mayor acumulación de líquido en el espacio de sus cuellos durante el primer trimestre. Esta evaluación no invasiva no es un diagnóstico definitivo, pero la medición de la translucencia nucal puede soportar otra información de un análisis de sangre.

A veces, su bebé podría no estar en una buena posición para la proyección. Cuando este es el caso, su médico le pedirá que vuelva en otro momento para tratar el ultrasonido de nuevo.

La primera prueba de sangre en la proyección secuencial mide proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). En el primer trimestre, los médicos asocian niveles bajos de PAPP-A con un mayor riesgo de defectos del tubo neural.

Un trabajador de laboratorio analizará los resultados mediante el uso de los resultados de la PAPP-A, además de las medidas de translucencia nucal para determinar el riesgo de una mujer.

El segundo análisis de sangre mide de la siguiente.

  • Alfa-fetoproteína (AFP): El hígado del bebé mayormente secreta esta proteína que pasa por encima de la sangre de la madre. niveles demasiado altos y demasiado bajos de AFP se han asociado con defectos de nacimiento.
  • Estriol (uE3): estriol es la cantidad más alta de la hormona que circula en la sangre de una mujer mientras está embarazada. Los bajos niveles de esta hormona se asocian con un mayor riesgo de síndrome de Down y la trisomía 18.
  • hCG: gonadotropina coriónica humana (hCG) es también conocido como el El cuerpo por lo general hace menos de esta hormona en el segundo trimestre que en el primero “hormona del embarazo.”. Los altos niveles de hCG están asociados con el síndrome de Down, pero hay otras razones niveles pueden ser altos. Los niveles bajos están asociados con la trisomía 18.
  • Inhibina: Los médicos no saben con exactitud el papel que esta proteína juega en el embarazo. Pero sí saben que aumenta la fiabilidad de la prueba de detección secuencial. Los niveles altos están asociados con el síndrome de Down, mientras que los niveles bajos se asocian con trisomía 18.

Cada laboratorio utiliza diferentes números para determinar máximos y mínimos para estas pruebas. Por lo general, los resultados están disponibles en unos pocos días. Su médico debe darle un informe que explica los resultados individuales.

La prueba de detección secuencial no siempre se detectan las anomalías genéticas. La exactitud de la prueba depende de los resultados de la evaluación, así como la habilidad del médico que realiza el ultrasonido.

La prueba de detección detecta secuencial:

  • Síndrome de Down en 9 de cada 10 bebés probado
  • espina bífida en 8 de cada 10 bebés probado
  • trisomía 18 en 8 de cada 10 bebés probado

Los resultados de los exámenes secuenciales son una manera de señalar que puede haber una anormalidad genética en su bebé. Su médico debe recomendar otras pruebas para confirmar el diagnóstico.

Resultados positivos

Se estima que 1 de cada 100 mujeres tendrán un (anormal) resultado positivo de la prueba después de la primera prueba de sangre. Esto es cuando las proteínas medidos en la sangre son más altos que el punto de corte de cribado. El laboratorio que lleva a cabo la prueba de detección emitirá un informe a su médico.

Su médico discutirá los resultados con usted y por lo general recomiendan exámenes más concluyentes. Un ejemplo es la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico. Otro es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta.

Si la primera prueba de sangre tiene proteínas que se encuentran en el punto de corte de selección, una mujer puede tener una repetición de la prueba en su segundo trimestre. Si los niveles de proteína han subido después de la segunda prueba, un médico podría recomendar la asesoría genética. Ellos pueden recomendar pruebas adicionales, como la amniocentesis.

Los resultados negativos

Los resultados negativos significan que tienen un riesgo menor de tener un hijo con una enfermedad genética. Recuerde, el riesgo es menor, pero no cero. Su médico debería seguir vigilando su bebé durante sus visitas prenatales regulares.

Una proyección secuencial es una de las varias pruebas que pueden ayudar a entender las posibles anomalías genéticas en el bebé. Si usted está esperando, algunos pasos adicionales que podría tomar incluyen:

  • Consultar con su médico para preguntar si usted podría beneficiarse de una proyección secuencial.
  • Al preguntarle a su médico que le explique los resultados y aclarar cualquier pregunta adicional que pueda tener.
  • Al hablar con un asesor genético si los resultados son positivos. Un consejero puede explicar aún más la probabilidad de que su bebé nazca con una anomalía.

Si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Down o están en mayor riesgo de tener un bebé con anomalías genéticas (como ser mayores de 35 años de edad), el cribado puede ayudar a proporcionar tranquilidad.

Q:

Son pruebas de detección secuenciales estándar para todas las mujeres embarazadas, o sólo para embarazos de alto riesgo?

UNA:

Las pruebas prenatales se puede ofrecer a todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, es más fuertemente recomendado para las mujeres que están en mayor riesgo de tener un bebé con defectos de nacimiento, incluyendo las mujeres de entre 35 y más, aquellos con antecedentes familiares de defectos de nacimiento, las mujeres con diabetes, y las personas expuestas a altos niveles de radiación o ciertos medicamentos. 

Katie Mena, MD respuestas representan las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse como consejo médico.
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Etiquetas: Salud, El embarazo,