Publicado en 15 January 2019

La ataxia episódica Descripción: Tipos, tratamiento y pronóstico

Ataxia episódica (EA) es una enfermedad neurológica que afecta el movimiento. Es raro, que afecta a menos del 0,001 por ciento de la población. Las personas que tienen EA experimentan episodios de falta de coordinación y / o equilibrio ( ataxia ) que puede durar desde unos segundos hasta varias horas.

Hay por lo menos ocho tipos reconocidos de EA. Todos son hereditarios, aunque diferentes tipos están asociados con diferentes causas genéticas, edades de inicio, y los síntomas. Los tipos 1 y 2 son los más comunes .

Sigue leyendo para saber más sobre los tipos de EA, síntomas y tratamiento.

Los síntomas de la ataxia episódica tipo 1 (EA1) suelen aparecer en la primera infancia. Un niño con EA1 tendrá breves ataques de ataxia que duran entre unos pocos segundos y unos pocos minutos. Estos episodios pueden ocurrir hasta 30 veces por día. Ellos pueden ser desencadenados por factores ambientales tales como:

  • fatiga
  • cafeína
  • estrés emocional o físico

Con EA1, myokymia (contracción muscular) tiende a ocurrir entre o durante los episodios de ataxia. Las personas que tienen EA1 también han informado de dificultades para hablar, movimientos involuntarios y temblores o debilidad muscular durante los episodios.

Las personas con EA1 también pueden experimentar ataques de rigidez muscular y calambres musculares de la cabeza, los brazos o las piernas. Algunas personas que tienen EA1 también tienen epilepsia .

EA1 es causada por una mutación en el gen KCNA1, que lleva las instrucciones para hacer una serie de proteínas requeridas para un canal de potasio en el cerebro. Los canales de potasio ayudan a las células nerviosas generar y enviar señales eléctricas. Cuando se produce una mutación genética, estas señales pueden ser interrumpidas, lo que lleva a la ataxia y otros síntomas.

Esta mutación se transmite de padres a hijos. Es autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene una mutación KCNA1, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de conseguirlo, también.

ataxia episódica tipo 2 (EA2) suele aparecer en la infancia o en la edad adulta temprana. Se caracteriza por episodios de ataxia que duran horas. Sin embargo, estos episodios ocurren con menos frecuencia que con EA1, que van desde uno o dos por año a tres o cuatro por semana. Al igual que con otros tipos de EA, los episodios pueden ser desencadenados por factores externos, tales como:

  • estrés
  • cafeína
  • alcohol
  • medicación
  • fiebre
  • esfuerzo físico

Las personas que tienen EA2 pueden experimentar síntomas episódicos adicionales, tales como:

Otros síntomas reportados incluyen temblores musculares y parálisis temporal. movimientos oculares repetitivas (nistagmo) pueden ocurrir entre los episodios. Entre las personas con EA2, aproximadamentemitad también experimentan dolores de cabeza por migraña.

Al igual que en EA1, EA2 es causada por una mutación genética autosómica dominante que se transmite de padres a hijos. En este caso, el gen afectado es CACNA1A, que controla un canal de calcio.

Esta misma mutación se asocia con otras condiciones, incluyendo familiarizado migraña hemipléjica tipo 1 (FHM1), ataxia progresiva y ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).

Otros tipos de EA son extremadamente raros. Por lo que sabemos, sólo los tipos 1 y 2 se han identificado en más de una línea familiar. Como resultado, se sabe poco sobre los otros. La siguiente información se basa en los informes individuales dentro de las familias.

  • Episódica tipo ataxia 3 (EA3). EA3 está asociado con dolores de cabeza vértigo, tinnitus, y la migraña. Episodios suelen durar unos pocos minutos.
  • Episódica tipo ataxia 4 (EA4). Este tipo se identificó en dos miembros de la familia de Carolina del Norte, y se asocia con el vértigo de aparición tardía. EA4 ataques suelen durar varias horas.
  • Episódica tipo ataxia 5 (EA5). Los síntomas de EA5 parecen similares a los de EA2. Sin embargo, no es causada por la misma mutación genética.
  • Episódica tipo ataxia 6 (EA6). EA6 ha sido diagnosticada en un solo niño que también experimentó convulsiones y parálisis temporal en un lado.
  • Episódica tipo ataxia 7 (EA7). EA7 se ha reportado en siete miembros de una misma familia durante cuatro generaciones. Al igual que con EA2, aparición fue durante la infancia o en la juventud y ataca a últimas horas.
  • Episódica tipo ataxia 8 (EA8). EA8 ha sido identificado entre los 13 miembros de una familia irlandesa durante tres generaciones. La ataxia apareció por primera vez cuando los individuos estaban aprendiendo a caminar. Otros síntomas incluyen inestabilidad al caminar, dificultad para hablar, y debilidad.

Los síntomas de la EA se producen en episodios que pueden durar varios segundos, minutos u horas. Pueden ocurrir tan poco como una vez al año, o incluso hasta varias veces al día.

En todos los tipos de EA, los episodios se caracterizan por el equilibrio y la coordinación deteriorada (ataxia). De lo contrario, EA se asocia con una amplia gama de síntomas que parecen variar mucho de una familia a la siguiente. Los síntomas también pueden variar entre los miembros de una misma familia.

Otros posibles síntomas incluyen:

  • visión borrosa o doble
  • mareo
  • movimientos involuntarios
  • la migraña que un daches
  • espasmos musculares (myokymia)
  • espasmos musculares (miotonía)
  • calambres musculares
  • debilidad muscular
  • náuseas y vómitos
  • movimientos oculares repetitivas ( nistagmo )
  • zumbido en los oídos ( tinnitus )
  • convulsiones
  • trastornos del habla (disartria)
  • parálisis temporal en un lado (hemiplejía)
  • temblores
  • vértigo

A veces, los episodios de EA son provocados por factores externos. Algunos factores desencadenantes conocidos de EA incluyen:

  • alcohol
  • cafeína
  • dieta
  • fatiga
  • cambios hormonales
  • enfermedad, especialmente con fiebre
  • medicación
  • actividad física
  • estrés

Más investigación que hay que hacer para entender cómo estos factores desencadenantes activan EA.

ataxia episódica se diagnostica mediante pruebas tales como un examen neurológico, la electromiografía (EMG), y las pruebas genéticas.

Después del diagnóstico, EA suele tratarse con medicación anticonvulsiva / anticonvulsivo. La acetazolamida es uno de los fármacos más comunes en el tratamiento de EA1 y EA2, aunque es más eficaz en el tratamiento de EA2.

medicamentos alternativos utilizados para tratar EA1 incluyen carbamazepina y ácido valproico. En EA2, otros fármacos incluyen flunarizina y dalfampridine (4-aminopiridina).

Su médico o neurólogo podrían prescribir medicamentos adicionales para tratar otros síntomas asociados con la EA. Por ejemplo, amifampridina (3,4-diaminopiridina) ha demostrado ser útil en el tratamiento de nistagmo.

En algunos casos, la terapia física puede ser utilizado junto con la medicación para mejorar la fuerza y ​​la movilidad. Las personas que tienen la ataxia también podrían considerar la dieta y estilo de vida para evitar los desencadenantes y mantener la salud en general.

Se requieren ensayos clínicos adicionales para mejorar las opciones de tratamiento para las personas con EA.

No hay cura para cualquier tipo de ataxia episódica. Aunque EA es una enfermedad crónica, que no afecta a la esperanza de vida. Con el tiempo, algunas veces los síntomas desaparecen por sí solos. Cuando los síntomas persisten, el tratamiento a menudo puede ayudar a aliviar o incluso eliminar por completo.

Hable con su médico acerca de sus síntomas. Ellos pueden prescribir tratamientos útiles que ayudan a mantener una buena calidad de vida.

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