Publicado en 4 June 2019

Pidiendo al experto: El tratamiento de la fibrosis quística

1. ¿Cómo la mayoría de los tratamientos para el trabajo de la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad multiorgánica que afecta a la calidad de las secreciones y fluidos corporales. La condición es especialmente problemático en el tracto respiratorio. La fibrosis quística hace que el moco espeso a acumularse en las vías respiratorias. Las personas que tienen la enfermedad también son más propensos a las infecciones.

El objetivo principal de los regímenes de tratamiento ha sido mantener el tracto respiratorio libre de secreciones y prevenir las infecciones. El estándar de cuidado para el tratamiento de la fibrosis quística llamadas enfermedad respiratoria de medicamentos que mantienen abiertas las vías respiratorias, hacen que el moco en los pulmones más fluidas, facilitar la eliminación del moco, y atacar las infecciones presentes en las vías respiratorias. Sin embargo, en su mayor parte, estos tratamientos están dirigidos principalmente a los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Un segundo problema común para las personas con fibrosis quística se refiere a su tracto digestivo. La condición causa bloqueos en el páncreas. A su vez, esto puede llevar a una mala digestión, lo que significa que los nutrientes de los alimentos no se rompen por completo y se absorben. También puede causar dolores abdominales, dificultad para aumentar de peso, y obstrucciones potenciales intestinales. Pancreática terapia de reemplazo enzimático (PERT) trata la mayoría de estos problemas mediante la mejora de la capacidad del cuerpo para digerir los alimentos. PERT también promueve el buen crecimiento.

2. ¿Hay nuevos tratamientos para la fibrosis quística?

Recientemente se han desarrollado tratamientos, llamados moduladores como una clase, restaurar la capacidad de las células para hacer el trabajo de proteínas fibrosis quística para mantener los niveles normales de líquido en las secreciones del cuerpo. Esto evita la acumulación de moco.

Estos medicamentos son un avance significativo en el tratamiento de la fibrosis quística. A diferencia de los fármacos anteriores, estos medicamentos hacen más que simplemente tratar los síntomas de la enfermedad. Moduladores en realidad se dirigen al mecanismo de la enfermedad subyacente de la fibrosis quística.

Una ventaja significativa sobre los tratamientos anteriores es que estos medicamentos se toman por vía oral y funcionan de forma sistémica. Eso significa que otros sistemas del cuerpo, no sólo los tractos respiratorio y digestivo, pueden beneficiarse de sus efectos.

Aunque estos medicamentos son eficaces, tienen límites. Moduladores sólo funcionan para defectos específicos en la proteína de fibrosis quística. Eso significa que funcionan bien para algunas personas que tienen fibrosis quística, pero no en otros.

3. ¿Qué causa la fibrosis quística? ¿La causa de la fibrosis quística afecta las opciones de tratamiento disponibles?

La fibrosis quística es una enfermedad genética heredada. Para un individuo a ser afectada, dos defectuoso, o “mutado”, genes de fibrosis quística tienen que ser heredado, uno de cada padre. El gen de la fibrosis quística proporciona las instrucciones para una proteína llamada transmembrana de fibrosis quística regulador de la conductancia (CFTR). La proteína CFTR es muy importante para las células en muchos órganos para controlar la cantidad de sal y el líquido que cubre su superficie.

En el tracto respiratorio, CFTR desempeña un papel clave. Ayuda a crear una barrera defensiva efectiva en los pulmones haciendo que la superficie húmeda y cubierta de diluir el moco que es fácil de limpiar. Pero para aquellos que tienen fibrosis quística, la barrera de defensa en su tracto respiratorio es ineficaz para protegerlos de la infección y sus vías respiratorias se obstruyen con mucosidad espesa.

Actualmente no existe cura para la fibrosis quística. Sin embargo, los nuevos tratamientos dirigidos a los diferentes defectos que el gen puede llevar están demostrando ser beneficioso.

4. ¿Cuáles son algunos de los efectos secundarios más comunes de los tratamientos con fibrosis quística?

Las personas con fibrosis quística tienen tratamientos más respiratorias en forma de inhalación. Estos medicamentos pueden inducir tos, falta de aliento, dolor en el pecho, sabor desagradable, y otros efectos secundarios potenciales.

tratamientos digestivos para la fibrosis quística pueden producir dolores abdominales y malestar, y el estreñimiento.

fármacos moduladores fibrosis quística pueden afectar la función hepática. También pueden interactuar con otros medicamentos. Por esta razón, las personas que toman moduladores necesitan tener su función hepática monitoreado.

5. Cuando alguien debería considerar cambiar su medicación fibrosis quística?

Las personas de cualquier edad que tienen fibrosis quística suelen ser estrechamente monitorizados para detectar cambios tempranos en el estado de salud. Esto permite a su equipo de atención de intervenir antes de que ocurran complicaciones significativas.

Las personas con fibrosis quística deben aprender cómo identificar las señales o síntomas de complicaciones. De esta manera, se puede discutir posibles cambios en su régimen de tratamiento con su equipo de atención médica de inmediato. Además, si un tratamiento no está proporcionando los beneficios esperados o si causa efectos secundarios, u otras complicaciones, puede ser hora de considerar un cambio.

También es importante tener en cuenta los nuevos tratamientos a medida que estén disponibles. Las personas con fibrosis quística pueden ser elegibles para los tratamientos más nuevos moduladores, incluso si los medicamentos anteriores no eran una opción. Esto siempre debe ser discutido en detalle con un equipo sanitario. Cuando alguien está cambiando su medicación fibrosis quística, que necesitan ser monitoreados de cerca para cualquier cambio en el estado de salud.

6. ¿opciones de tratamiento de la fibrosis quística cambiar con la edad?

Hoy en día, la mayoría de los nuevos casos de fibrosis quística se identifican los primeros gracias a cribado neonatal. Las necesidades de las personas que tienen fibrosis quística cambio a medida que avanzan desde el período neonatal a la infancia, la niñez, la pubertad, y en última instancia a la edad adulta. Aunque los principios básicos de cuidado de la fibrosis quística son iguales, hay algunas variaciones dependiendo de la edad del individuo.

Además, la fibrosis quística es una enfermedad que progresa con la edad. La enfermedad progresa a un ritmo diferente de persona a persona. Esto significa que los requisitos de tratamiento cambian a medida que las personas envejecen.

7. ¿opciones de tratamiento de la fibrosis quística cambian dependiendo de la severidad de los síntomas?

Las opciones de tratamiento cambian y deben adaptarse en función del grado de progresión de la enfermedad y la gravedad de una persona individual. No existe un régimen fijo que se aplica en todos los ámbitos. Para algunas personas con la enfermedad respiratoria más avanzada, la pauta de tratamiento será más intensa de lo que sería para las personas con formas menos graves de la enfermedad.

Un régimen de tratamiento más intensivo puede incluir más medicamentos y tratamientos, con una dosificación más frecuente. Además, las personas con enfermedad más avanzada tienden a tener dificultades con otras condiciones, como la diabetes. Esto puede hacer que sus regímenes de tratamiento más complejo y desafiante.

8. ¿Hay algunos alimentos que ayudan con los síntomas de la fibrosis quística? ¿Hay algunos alimentos que se deben evitar?

En general, las personas con fibrosis quística se les pide que siga un alto en calorías, dieta alta en proteínas. Esto se debe a la fibrosis quística puede causar la mala absorción de nutrientes y el aumento de las demandas metabólicas. Hay una conexión reconocida entre el estado nutricional y la progresión de la enfermedad respiratoria. Es por eso que las personas con fibrosis quística son monitoreados de cerca para asegurarse de que están comiendo lo suficiente y en crecimiento.

No hay alimentos claras correctas e incorrectas para las personas que tienen fibrosis quística. Lo que está claro es que siguiendo una dieta saludable - rica en calorías, proteínas, vitaminas y micronutrientes - es importante para la buena salud. Las personas con fibrosis quística a menudo tienen que añadir las preparaciones y suplementos nutricionales específicos para su dieta, dependiendo de sus necesidades y problemas individuales. Es por eso que un componente integral del tratamiento de la fibrosis quística es el régimen nutricional elaborado por un nutricionista y adaptado a las necesidades y preferencias de la familia de las personas y.

9. ¿El tipo de medicamento que una persona toma para la fibrosis quística impacto que su esperanza de vida?

La esperanza de vida para las personas con fibrosis quística en los Estados Unidos está llegando a los 50 años. Grandes avances en la esperanza de vida han ocurrido debido a décadas de investigación y trabajo duro en todos los niveles.

Ahora entendemos que la aplicación constante de las mejores prácticas conduce a importantes beneficios para las personas con fibrosis quística. También es muy importante para las personas que trabajen en estrecha colaboración con su equipo de atención, y para seguir su régimen de tratamiento consistente. Esto maximiza el potencial de beneficio. También ayuda al individuo a tener una mejor comprensión de los efectos de cada intervención.

10. ¿Qué cuidadores necesitan saber sobre el apoyo a un niño u otro miembro de la familia con la fibrosis quística?

Desde una perspectiva individual, la fibrosis quística tiene que ser visto como un viaje de la vida. Se requiere el apoyo y la comprensión de todos aquellos alrededor de la persona afectada. Esto comienza con los cuidadores convertirse en una buena educación sobre la enfermedad y sus efectos. Es importante ser capaz de reconocer los primeros signos de complicaciones y otros problemas.

Los cuidadores a menudo les resulta difícil adaptarse a los cambios del día a día que necesitan ser realizado con el fin de que un individuo siga su régimen de tratamiento. Una de las claves del éxito es encontrar el equilibrio adecuado para que el régimen de tratamiento se convierte en parte de una rutina diaria. Esto permite la consistencia.

Un segundo aspecto importante es que los cuidadores siempre estar preparados para los cambios que podrían venir junto con enfermedades agudas o progresión de la enfermedad. Estas reflexiones conducen a un aumento de las demandas de tratamiento. Este es un momento difícil y probablemente uno cuando una persona con fibrosis quística necesita más apoyo y comprensión.


El Dr. Carlos Milla es un neumólogo pediátrico con reconocimiento internacional como un experto en enfermedades respiratorias en los niños, y en particular la fibrosis quística. El Dr. Milla es un miembro de la facultad en la Escuela de Medicina, donde fue nombrado profesor de pediatría de la Universidad de Stanford. También fue nombrado un Crandall dotado erudito en medicina pulmonar pediátrica y sirve como el director asociado actual de la investigación traslacional en el Centro de Excelencia en Biología Pulmonar (CEPB) en la Universidad de Stanford.