Publicado en 9 April 2018

¿Cómo sus genes afectan a su fibrosis quística Opciones de tratamiento

Si su hijo tiene fibrosis quística (FQ), entonces sus genes juegan un papel en su condición. Los genes específicos que causan su CF también afectará a los tipos de medicamentos que pueden funcionar para ellos. Es por eso que es tan importante para entender los genes juegan parte en la FQ al tomar decisiones sobre la salud de su hijo.

¿De qué mutaciones genéticas causan CF?

CF está causada por mutaciones en el transmembrana de fibrosis quística regulador de la conductancia ( CFTR gene). Este gen es responsable de la producción de proteínas CFTR. Cuando estas proteínas están funcionando correctamente, que ayudan a regular el flujo de fluidos y la sal en y fuera de las células.

De acuerdo con la Fundación de Fibrosis Quística (CFF) , los científicos han identificado más de 1.700 tipos diferentes de mutaciones en el gen que puede causar CF. Para desarrollar CF, su hijo debe heredar dos copias mutadas del CFTR genes - uno de cada padre biológico.

Dependiendo del tipo específico de mutaciones genéticas que tenga su hijo, que podría ser incapaz de producir proteínas CFTR. En otros casos, podrían producir proteínas CFTR que no funcionan correctamente. Estos defectos hacen que el moco se acumule en los pulmones y los pone en riesgo de complicaciones.

¿Qué tipos de mutaciones pueden causar CF?

Los científicos han desarrollado diferentes formas de clasificar las mutaciones en el CFTR gen. Ellos actualmente especie CFTR mutaciones genéticas en cinco grupos, en base a los problemas que pueden causar:

  • Clase 1: mutaciones de producción de proteínas
  • Clase 2: mutaciones procesamiento de proteínas
  • mutaciones gating: Clase 3
  • Clase 4: mutaciones de conducción
  • Clase 5: mutaciones insuficiente de proteínas

Los tipos específicos de mutaciones genéticas que su hijo ha puede influir en los síntomas que se desarrollan. También puede afectar a sus opciones de tratamiento.

¿De qué manera las mutaciones genéticas afectan a las opciones de tratamiento?

En los últimos años, los investigadores han comenzado a combinar diferentes tipos de medicamentos para diferentes tipos de mutaciones en el CFTR gen. Este proceso se conoce como theratyping. Potencialmente puede ayudar al médico de su hijo a determinar qué plan de tratamiento es mejor para ellos.

Dependiendo de la edad y la genética de su hijo, el médico puede prescribir un modulador del CFTR. Esta clase de medicamento puede ser utilizado para tratar algunos pacientes con FQ Los tipos específicos de moduladores de CFTR sólo funcionan para las personas con tipos específicos de CFTR mutaciones genéticas.

Hasta el momento, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado tres terapias moduladoras CFTR:

  • ivacaftor (Kalydeco)
  • lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
  • tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Alrededor del 60 por ciento de las personas con FQ podría beneficiarse de una de estas drogas, informa el CFF . En el futuro, los científicos esperan desarrollar otras terapias moduladoras CFTR que podrían beneficiar a más personas.

¿Cómo puedo saber si un tratamiento es adecuado para mi hijo?

Para saber si su hijo podría beneficiarse de un modulador del CFTR u otro tratamiento, hable con su médico. En algunos casos, su médico puede ordenar exámenes para aprender más acerca de la condición de su hijo y cómo podrían reaccionar a la medicación.

Si moduladores de CFTR no son el sistema más adecuado para su hijo, otros tratamientos están disponibles. Por ejemplo, el médico puede prescribir:

  • diluyentes de moco
  • broncodilatadores
  • antibióticos
  • Enzimas digestivas

Además de la prescripción de medicamentos, equipo médico de su hijo puede enseñar cómo realizar las técnicas de desobstrucción de las vías respiratorias (ACT) para desalojar y drenar la mucosidad de los pulmones del niño.

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Hay muchos tipos de mutaciones genéticas pueden causar CF. Los tipos específicos de mutaciones genéticas que su hijo ha puede influir en sus síntomas y plan de tratamiento. Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento de su hijo, hable con su médico. En la mayoría de los casos, su médico le recomendará las pruebas genéticas.