Publicado en 6 January 2016

La ataxia de Friedreich: síntomas, causas y diagnóstico

La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que causa dificultad para caminar, una pérdida de sensibilidad en los brazos y las piernas, y el deterioro del habla. También es conocida como degeneración espinocerebelosa. La enfermedad causa daños en las partes del cerebro y la médula espinal y también puede afectar su corazón.

“Ataxia” significa falta de orden. Hay una serie de tipos de ataxia con un número de causas. La ataxia de Friedreich es un tipo de esta condición.

La ataxia de Friedreich afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas .

Aunque no hay cura para la ataxia de Friedreich, hay varios tratamientos disponibles para ayudar a hacer frente a los síntomas.

La ataxia de Friedreich puede ser diagnosticado entre las edades de 2 a principios de los 50, pero es más comúnmente diagnosticado entre las edades de 10 a 15. Dificultad al caminar es el síntoma inicial más común de la enfermedad. Otros síntomas incluyen:

  • cambios en la visión
  • pérdida de la audición
  • músculos débiles
  • falta de reflejos en las piernas
  • mala coordinación o falta de coordinación
  • problemas del habla
  • movimientos oculares involuntarios
  • deformidades de los pies, tales como pie zambo
  • dificultad para la detección de vibraciones en las piernas y los pies

Muchas personas con esta condición también tienen alguna forma de enfermedad cardíaca. Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich tienen anomalías cardíacas. El tipo más común es la cardiomiopatía hipertrófica, un engrosamiento del músculo del corazón. Los síntomas de la enfermedad cardíaca incluyen palpitaciones, dolor en el pecho y dificultad para respirar. La ataxia de Friedreich, eventualmente, puede conducir a la diabetes.

Ataxia de Friedreich es un defecto genético que se hereda de ambos padres por lo que se llama “transmisión autosómica recesiva.” La enfermedad está ligada a un gen llamado FXN. Normalmente este gen hará que su cuerpo para producir hasta 33 copias de una secuencia de ADN específica. En las personas con ataxia de Friedreich, esta secuencia puede repetir 66 a más de 1.000 veces, de acuerdo con EE.UU. Biblioteca Nacional de Medicina Genética Inicio de referencia . Cuando la producción de esta secuencia de ADN se sale de control, daños graves en el cerebelo del cerebro y la médula espinal pueden resultar.

Las personas con antecedentes familiares de la ataxia de Friedreich se encuentran en mayor riesgo de heredar esta enfermedad. Si el gen defectuoso solamente se transmite de uno de los padres, la persona se convierte en un portador de la enfermedad, pero por lo general no experimenta síntomas de la misma.

Su médico revisará su historial médico y le realizará un examen físico completo. Esto incluirá un examen neuromuscular detallada. El examen se centrará en comprobar si hay problemas con su sistema nervioso. Los signos de daño incluyen la falta de equilibrio, falta de reflejos, y la falta de sensibilidad en sus articulaciones.

El médico también puede ordenar una tomografía computarizada y la resonancia magnética del cerebro y la médula espinal. Una resonancia magnética muestra imágenes de las estructuras internas del cuerpo. Una tomografía computarizada produce imágenes de sus huesos, órganos y vasos sanguíneos. También podría tener rayos X regulares de la cabeza, la columna vertebral y el tórax tomada.

Las pruebas genéticas pueden mostrar si usted tiene el gen de la frataxina defectuoso que causa la ataxia de Friedreich. Su médico también podría ordenar la electromiografía para medir la actividad eléctrica de las células musculares. Un estudio de conducción nerviosa se puede hacer para ver lo rápido que los nervios envían impulsos.

Su médico puede querer que usted tenga un examen de la vista para comprobar su nervio óptico para detectar signos de daños. Además, el médico puede realizar ecocardiogramas y electrocardiogramas para diagnosticar enfermedades del corazón.

La ataxia de Friedreich no se puede curar. Su médico tratar afecciones y síntomas en lugar subyacente. Terapia del habla y física puede ayudarle a funcionar. Usted también puede requerir ayuda para caminar para ayudarle a moverse alrededor. Aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos o cirugía podría ser necesaria si se presenta una columna vertebral curvada o problemas con los pies. Se pueden usar medicamentos para tratar la enfermedad cardíaca y diabetes.

Con el tiempo, la ataxia de Friedreich se vuelve peor. De 15 a 20 años después de que los síntomas aparecen, muchas personas con ataxia de Friedreich tienen que depender de una silla de ruedas. Los que tienen la ataxia avanzado podría no ser capaz de moverse en absoluto. La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte entre las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general se convierte en fatal de la edad adulta. Las personas con síntomas de la ataxia leve generalmente viven más tiempo.

La ataxia de Friedreich conduce a la diabetes en aproximadamente el 10 por ciento de las personas que la padecen. Otras complicaciones incluyen insuficiencia cardíaca, escoliosis, y carbohidratos dificultad para digerir.

No hay manera de prevenir la ataxia de Friedreich. Puesto que la condición es hereditaria, el asesoramiento genético y el cribado se recomienda si usted tiene la enfermedad y planea tener hijos. Un consejero le puede dar una estimación de las probabilidades de tener esta enfermedad o que porta el gen sin mostrar síntomas de su hijo.

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