Publicado en 20 July 2017

Galactosemia: Síntomas, dieta, diagnóstico y Más

La galactosemia es un trastorno genético poco común que afecta la forma en que su cuerpo metaboliza la galactosa. La galactosa es un azúcar simple que se encuentra en la leche, el queso, el yogur y otros productos lácteos. Cuando se combina con la glucosa, que hace a la lactosa.

Galactosemia significa tener demasiada galactosa en la sangre. La acumulación de galactosa puede dar lugar a complicaciones graves y problemas de salud.

Hay cuatro tipos principales de trastornos de la galactosemia:

  • tipo 1, o galactosemia variante clásica y clínica
  • tipo 2, o galactoquinasa deficiencia
  • tipo 3, o deficiencia epimerasa
  • Duarte variante galactosemia

Sigue leyendo para aprender más acerca de esta condición.

Los síntomas de la galactosemia generalmente se desarrollan varios días o semanas después del nacimiento. Los síntomas más comunes incluyen:

  • pérdida de apetito
  • vómitos
  • ictericia , que es el amarillamiento de la piel y otras partes del cuerpo
  • agrandamiento del hígado
  • Daño hepático
  • acumulación de líquido en el abdomen y la hinchazón
  • sangrado anormal
  • Diarrea
  • irritabilidad
  • fatiga o letargo
  • pérdida de peso
  • debilidad
  • mayor riesgo de infección

Los bebés que tienen galactosemia tienen problemas para comer y tienden a perder peso. Esto también se conoce como retraso en el desarrollo. Más información sobre lo que falta de crecimiento medio para su hijo.

Múltiples complicaciones pueden aparecer si la galactosemia no es diagnosticada y tratada de inmediato. La acumulación de galactosa en la sangre puede ser peligroso. Sin un diagnóstico e intervención, la galactosemia puede ser peligrosa para la vida en los recién nacidos.

Las complicaciones más frecuentes de la galactosemia incluyen:

  • daño hepático o insuficiencia hepática
  • infecciones bacterianas graves
  • sepsis , que es un problema potencialmente mortal causada por infecciones
  • choque
  • retraso en el desarrollo
  • problemas de comportamiento
  • cataratas
  • temblores
  • problemas del habla y retrasos
  • dificultades de aprendizaje
  • dificultades de motricidad fina
  • baja densidad mineral ósea
  • problemas reproductivos
  • La insuficiencia ovárica prematura

La insuficiencia ovárica prematura sólo se ve en las mujeres. Los ovarios dejan de funcionar a una edad temprana y afectan a la fertilidad. Esto ocurre generalmente antes de la edad de 40. Algunos de los síntomas de la insuficiencia ovárica prematura son similares a la menopausia .

La galactosemia es causada por mutaciones en los genes y una deficiencia de las enzimas. Eso hace que el azúcar galactosa a acumularse en la sangre. Es un trastorno hereditario, y los padres pueden transmitirla a sus hijos biológicos. Los padres son considerados portadores de esta enfermedad.

La galactosemia es un trastorno genético recesivo, por lo que dos copias del gen defectuoso que ser heredado para que aparezca la enfermedad. Esto generalmente significa que una persona hereda un gen defectuoso de cada padre.

Tipo 1 galactosemia ocurre en 1 de cada 30.000 a 60.000 bebés. Tipo 2 galactosemia es menos común que el tipo 1 y se presenta en 1 de cada 100.000 bebés. Tipo 3 y Duarte galactosemia variante son muy raros.

La galactosemia es más común entre los que tienen ascendencia irlandesa y entre las personas de origen africano que viven en las Américas.

Galactosemia generalmente se diagnostica a pesar de las pruebas que se realizan como parte de los programas de cribado neonatal. Un análisis de sangre detectará altos niveles de galactosa y bajos niveles de actividad de la enzima. La sangre se toma generalmente mediante un pinchazo en el talón de un bebé.

Una prueba de orina también puede ser usado para diagnosticar esta afección. Las pruebas genéticas también puede ayudar a diagnosticar la galactosemia.

El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no pueden ser consumidos. No existe una cura para la galactosemia o medicamento aprobado para reemplazar las enzimas.

Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, no puede dejar de todos ellos. En algunos casos, los niños todavía desarrollan problemas tales como retrasos en el habla, dificultades de aprendizaje y problemas reproductivos.

Los problemas del habla y los retrasos son una complicación frecuente, por lo que algunos niños pueden beneficiarse de la terapia del habla, como parte del plan de tratamiento.

Además, los niños con problemas de aprendizaje y otros retrasos pueden beneficiarse de los planes de educación individual y la intervención.

Galactosemia puede aumentar el riesgo de infecciones, por lo que el control de las infecciones cuando se producen es crucial. Los tratamientos con antibióticos u otros medicamentos pueden ser necesarios.

El asesoramiento genético y la terapia de reemplazo hormonal también pueden ser recomendados. Galactosemia puede afectar a la pubertad, por lo que la terapia de reemplazo hormonal puede ayudar.

Es importante hablar con sus preocupaciones doctor y tratar temprano.

Dieta

Para seguir una dieta baja en galactosa, evitar los alimentos con lactosa, incluyendo:

  • Leche
  • mantequilla
  • queso
  • helado
  • otros productos lácteos

Puede reemplazar muchos de estos alimentos con alternativas libres de lácteos, como leche de soja o de almendras, sorbete, o aceite de coco. Aprender sobre la leche de almendras para los bebés y niños pequeños.

La leche materna también contiene lactosa y no se recomienda para bebés diagnosticados con esta condición. Algunos bebés con galactosemia variante Duartetodavía puede ser capazbeber la leche materna, sin embargo. Hable con su médico si tiene alguna preocupación acerca de no ser capaz de dar el pecho a su bebé.

Mientras que los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) recomiendala leche materna como la mejor manera para los niños para recibir nutrientes, que se desaconseja amamantar a un bebé con galactosemia. En su lugar, tendrá que utilizar una fórmula libre de lactosa. Pregúntele a su médico acerca de las opciones de la fórmula.

Si va a utilizar fórmula, busque una versión libre de lactosa. Muchos de los productos lácteos están fortificados con vitamina D. Hable con su médico acerca de los suplementos de vitamina D y si son apropiados para su niño.

La galactosemia es un trastorno hereditario poco común que afecta a la forma en galactosa se procesa en el cuerpo. Si la galactosemia no se diagnostica a una edad temprana, a continuación, las complicaciones pueden ser graves.

Después de una dieta baja en galactosa es una parte esencial de la gestión de este trastorno. Hable con su médico acerca de restricciones en la dieta adicionales y otras preocupaciones.