Publicado en 17 February 2016

Enfermedad de Glanzmann: causas, síntomas y tratamiento

enfermedad de Glanzmann, también llamada Enfermedad de Glanzmann, es una condición rara en la cual la sangre no coagula adecuadamente. Es un trastorno hemorrágico congénito, lo que significa que se trata de un trastorno de la coagulación presentes en el nacimiento.

resultados de la enfermedad de Glanzmann de no tener suficiente glicoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), una proteína generalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas sanguíneas. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que son los primeros en responder en el caso de un corte u otra herida sangrante. Normalmente se agrupan para formar un tapón en la herida y detener el sangrado.

Sin suficientes glucoproteína IIb / IIIa, sus plaquetas no serán capaces de permanecer juntos, o coágulo, correctamente. Las personas que tienen la enfermedad de Glanzmann tienen dificultades para conseguir su sangre se coagule. enfermedad de Glanzmann puede ser un problema grave durante las cirugías o en el caso de lesiones importantes porque una persona podría perder grandes cantidades de sangre.

Los genes para la glucoproteína IIb / IIIa se realizan en el cromosoma 17 de su ADN. Cuando hay defectos en estos genes, puede conducir a Glanzmann de.

Esta condición es autosómica recesiva. Eso significa que ambos padres deben portar el gen o genes defectuosos de Glanzmann con el fin de para heredar la enfermedad. Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Glanzmann o trastornos relacionados, que tienen un mayor riesgo de heredar el trastorno o transmitirla a sus hijos.

Los médicos y los científicos todavía están investigando exactamente lo que causa la enfermedad de Glanzmann y la forma en que mejor se puede tratar.

enfermedad de Glanzmann puede causar hemorragia severa o continua, incluso de una lesión menor. Las personas que tienen la enfermedad también pueden experimentar:

  • hemorragias nasales frecuentes
  • moretones con facilidad
  • sangrado de las encías
  • sangrado menstrual abundante
  • sangrado durante o después de la cirugía

El médico puede utilizar los siguientes exámenes de sangre simples para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Glanzmann:

  • pruebas de agregación de plaquetas: para ver lo bien sus plaquetas coágulo
  • Recuento sanguíneo completo: determinar el número de plaquetas de la sangre que tiene
  • tiempo de protrombina: determinar cuánto tiempo se necesita para la coagulación de la sangre
  • tiempo de tromboplastina parcial: otra prueba para ver cuánto tiempo se necesita para coagulación de la sangre

El médico también puede probar algunos de sus parientes cercanos para comprobar si tienen la enfermedad de Glanzmann o cualquiera de los genes que pueden contribuir al desorden.

No existen tratamientos específicos para la enfermedad de Glanzmann. Los médicos pueden sugerir las transfusiones de sangre o inyecciones de sangre del donante, para los pacientes que tienen episodios hemorrágicos graves. Mediante la sustitución de plaquetas dañadas con plaquetas normales, las personas con la enfermedad de Glanzmann a menudo tienen menos sangrado y los hematomas.

Debe evitar medicamentos tales como el ibuprofeno, aspirina, anticoagulantes como la warfarina, y anti-inflamatorias drogas. Estos fármacos son conocidos para evitar que las plaquetas de la coagulación y puede causar más sangrado.

Si está recibiendo tratamiento para la enfermedad de Glanzmann y observe que la hemorragia no se detiene o está empeorando, debe hablar con su médico.

enfermedad de Glanzmann es un trastorno crónico que no tiene cura. Hay muchos peligros de hemorragia continua como la anemia crónica, problemas neurológicos o psiquiátricos, y posiblemente la muerte, si se pierde suficiente sangre. Las personas con Glanzmann de tienen que ser muy cuidadoso cuando se lesionan y se produce el sangrado. Las mujeres que tienen la condición pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro durante sus ciclos menstruales.

Si usted empieza a moretones con facilidad o sangrado por razones desconocidas, debe hablar con su médico. Esto puede significar que la enfermedad está empeorando o que hay otra condición subyacente que su médico debe diagnosticar.

Un análisis de sangre puede ayudar a detectar los genes responsables de causar la enfermedad de Glanzmann. Si usted tiene antecedentes familiares de cualquiera de los trastornos plaquetarios, puede ser útil buscar asesoría genética si está planeando tener hijos. El asesoramiento genético puede ayudar a determinar el riesgo potencial de su hijo herede la enfermedad de Glanzmann.

Etiquetas: Salud,