Publicado en 11 November 2016

Síndrome de Goldenhar: síntomas, causas y tratamiento

Síndrome de Goldenhar es un síndrome craneofacial, lo que significa que hace que ciertas anormalidades en la formación de la cara y la cabeza. Se considera una enfermedad rara y una congénita, lo que significa que está presente al nacer. Goldenhar está presente en tan sólo 1 de cada 3.500 a 25.000 bebés al nacer. Otro nombre para Goldenhar es la displasia oculoauriculovertebral.

En las personas con síndrome de Goldenhar, anomalías aparecen sobre todo en las áreas de los oídos, ojos, y la columna vertebral. Esta condición también puede afectar a la estructura de la cara, y algunos órganos internos. La severidad de las anomalías y los síntomas varía según el individuo.

Los síntomas de Goldenhar y su gravedad son extremadamente variable de un individuo a otro. El síntoma más reconocible es la presencia de anormalidades faciales, en particular, Microsomía hemifacial. Esto ocurre cuando los huesos y músculos de la cara no se desarrollan en un solo lado de la cara. Aquellos con Goldenhar puede disponer de un labio leporino o paladar hendido.

Otras características del síndrome incluyen defectos en los ojos, oídos, y la columna vertebral. Esto puede significar crecimientos en los ojos, ojos pequeños, párpados, orejas pequeñas que faltan, faltan las orejas, marcas auriculares, o incluso la pérdida de la audición. En la columna, Goldenhar puede causar un desarrollo incompleto de las vértebras, o fusionado o vértebras que falta. Muchas personas con el síndrome terminan con escoliosis, o una columna curvada, como resultado.

Hay otros síntomas menos comunes, y menos visibles, también. Entre 5 y 15 por ciento de las personas con Goldenhar tener algún grado de discapacidad intelectual. Algunos también tienen anormalidades en órganos internos, que más comúnmente incluyen defectos congénitos del corazón. Defectos que afecten a los riñones y las extremidades son raros.

El síndrome de Goldenhar es una enfermedad congénita, lo que significa que está presente en los bebés cuando nacen. La causa es una anomalía en un cromosoma. Por lo general, no se hereda.

En alrededor de 1 o 2 por ciento de los casos, sin embargo, la condición se hereda como un trastorno genético. En estos casos, o bien es autosómica dominante o recesiva. Este término significa que el gen o genes que causan que se encuentran en un cromosoma que no está relacionada con el sexo. Los genes pueden ser ya sea dominante o recesivo, pero es más común dominante. Sin embargo, nadie ha identificado los genes específicos que son responsables.

No hay una prueba genética o cromosómica para identificar el síndrome de Goldenhar. Un médico o especialista hace un diagnóstico mediante el examen de un bebé o niño y la identificación de los síntomas del síndrome. Cuando se diagnostica, el niño generalmente tiene que tener más pruebas, tales como pruebas de audición y visión. El médico también puede tomar una radiografía de la columna vertebral para comprobar si hay problemas con las vértebras. Para buscar problemas cardíacos o renales, un médico puede ordenar pruebas de imagen de ultrasonido de esos órganos.

El tratamiento para el síndrome de Goldenhar varía mucho dependiendo de las necesidades del individuo. En algunos casos leves, no se necesita tratamiento. Los niños pueden necesitar para trabajar con un especialista en audición o terapeuta del habla para problemas de audición, o pueden necesitar un audífono. Si hay problemas de visión, puede ser necesaria la cirugía correctiva o gafas. La cirugía también puede ser necesaria para corregir los defectos del corazón o de la columna vertebral. Los niños con una discapacidad intelectual pueden tener que trabajar con especialistas en educación.

Las perspectivas para los niños con síndrome de Goldenhar varía, pero por lo general es muy positivo. La mayoría de los niños pueden esperar vivir una vida sana, una vez se han administrado tratamientos. La mayoría puede esperar a tener una vida normal y un nivel normal de inteligencia.