Publicado en 9 February 2016

Homocistinuria: causas, síntomas y diagnóstico

La homocistinuria es un trastorno hereditario que mantiene el cuerpo de procesar el aminoácido esencial metionina. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La metionina se produce naturalmente en diversas proteínas. Los bebés que necesitan para su crecimiento, y los adultos que necesitan para mantener el balance de nitrógeno de su cuerpo.

La enfermedad generalmente afecta a los bebés durante los primeros años de vida, y las formas más raras de la enfermedad puede conducir a los niños tener bajo peso. Si se deja sin tratar, la homocistinuria puede tener complicaciones graves ya veces fatales.

Los síntomas dependerán del tipo de homocistinuria. Los síntomas generalmente se desarrollan durante los primeros años de vida. Sin embargo, algunas personas experimentan síntomas en la edad adulta. Los síntomas son a menudo vagos y difíciles de detectar. Las formas más comunes de este trastorno pueden incluir los siguientes síntomas:

  • dislocación de las lentes en los ojos
  • miopía
  • coágulos de sangre anormales
  • osteoporosis, o debilitamiento de los huesos
  • dificultades de aprendizaje
  • problemas de desarrollo
  • deformidades en el pecho, tales como un saliente o una apariencia hundido en del esternón
  • , brazos y piernas largas y delgadas
  • escoliosis

variaciones menos comunes incluyen estos signos y síntomas adicionales:

  • anemia megaloblástica, anemia con células rojas de la sangre más grandes de lo normal
  • convulsiones
  • retraso en el desarrollo
  • discapacidades intelectuales
  • anormalidades de movimiento y la marcha

Existen numerosas variaciones de homocistinuria. Éstos van desde común a raro. No existen nombres específicos para estas variaciones. En cambio, están distinguen por sus síntomas.

Los bebés que son afectados por la forma común de este trastorno suelen experimentar síntomas leves. De hecho, pueden incluso no tener síntomas que requieren tratamiento hasta que sean mayores. Sin embargo, las formas menos comunes de este trastorno han sido conocidos por causar problemas de desarrollo más graves, como deterioro de la capacidad intelectual.

Ciertas mutaciones genéticas presentes en el nacimiento causa esta enfermedad. Más de 150 mutaciones que causan homocistinuria se han encontrado en el gen de la cistationina beta-sintasa, que también se conoce como el gen de la CBS. El gen CBS tiene instrucciones para hacer una enzima que utiliza la vitamina B-6 para metabolizar la homocisteína aminoácidos y serina. Las mutaciones impiden el funcionamiento normal del gen de la CBS. Esto resulta en una acumulación de homocisteína y otras toxinas que dañan el sistema nervioso, que incluye el cerebro y el sistema vascular.

En casos raros, las mutaciones en otros genes como MTHFR, MTR, o MTRR causan el trastorno. La homocistinuria es un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que para que un niño tenga los signos o síntomas de esta afección, que tendría que heredar el gen mutado de ambos padres.

Desde homocistinuria se pasa de padres a hijos, los antecedentes familiares de la enfermedad coloca a los niños en un mayor riesgo de desarrollar esta afección. El trastorno es más común en:

  • Irlanda
  • Alemania
  • Noruega
  • Katar

El médico de su hijo puede buscar ciertos signos para determinar si usted o su hijo tienen esta condición. Un niño extremadamente delgado o alto es más probable que tengan la condición. Además, su médico puede buscar signos tales como deformidades en el pecho, una curvatura de la columna vertebral, y se dislocó lentes en los ojos. Un examen ocular puede revelar una lente desplazado si su hijo experimenta visión doble o deteriorado significativamente.

pruebas

El médico también puede ordenar una serie de pruebas para determinar si su hijo se ve afectado. Estas pruebas pueden incluir:

  • las pruebas genéticas para buscar uno de los genes implicados en el trastorno
  • una pantalla de aminoácidos de la sangre y la orina para comprobar si hay exceso de homocisteína
  • una prueba para determinar la respuesta del organismo a consumir metionina
  • una biopsia de hígado y ensayo enzimático para comprobar la actividad enzimática

Otras pruebas que se pueden realizar para determinar el impacto de la enfermedad incluyen rayos X para buscar signos de la osteoporosis, una biopsia de la piel, y un cultivo de fibroblastos.

No hay cura para la homocistinuria. Las dosis altas de vitamina B-6 son un tratamiento exitoso para aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno. Si responde bien a este suplementación, lo más probable es que usted tendrá que usar todos los días vitamina B-6 suplementos para el resto de su vida.

Alternativamente, si usted no experimenta resultados positivos de este tratamiento, el médico puede recomendar una dieta baja en alimentos que contienen el aminoácido metionina. Las personas diagnosticadas en una etapa temprana han tenido respuestas positivas después de cambiar a esta dieta.

Su médico también puede recomendar tomar betaína (Cystadane). Betaína es un nutriente que trabaja para eliminar la homocisteína de la sangre. Tomar un suplemento de ácido fólico y la adición del aminoácido cisteína a la dieta son útiles.

Hay actualmente no hay cura para este trastorno. Sin embargo, alrededor de la mitad de las personas que son diagnosticadas con esta condición muestran una mejora de la vitamina B-6 suplementos. Bebés o niños que son diagnosticados a una edad temprana pueden experimentar resultados positivos de una dieta baja en metionina. Se cree que esta dieta ayuda a prevenir algunos tipos de discapacidad mental y otras complicaciones.

Incluso con tratamiento, puede experimentar complicaciones graves. Usted puede estar en riesgo de coágulos de sangre si tiene niveles altos de homocisteína constantemente. Asegúrese de seguir el plan de tratamiento y programar chequeos regulares con su médico. Esto ayudará a controlar su médico su tratamiento y ayudar a prevenir las complicaciones.

Este trastorno se produce como resultado de mutaciones genéticas. Esto puede hacer que sea difícil de prevenir. Usted debe considerar ir a un asesor en genética si existen antecedentes de homocistinuria en su familia. Los futuros padres pueden utilizar este método para analizar los riesgos de tener un hijo que hereda el trastorno.

Solicitar un diagnóstico intrauterino de la enfermedad es otra forma posible de prevenir esta enfermedad. Esto requiere la prueba de un cultivo de células amnióticas o vellosidades para la presencia de la mutación genética.

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