Publicado en 1 March 2017

Síndrome de uñas rótula (NPS): síntomas, causas, y Más

síndrome de las uñas rótula (NPS), a veces llamado síndrome de Fong o Osteoonychodysplasia hereditaria (Hood), es un trastorno genético raro. Comúnmente afecta a las uñas. También puede afectar a articulaciones de todo el cuerpo, como las rodillas, y otros sistemas del cuerpo, tales como el sistema nervioso y los riñones. Sigue leyendo para aprender más acerca de esta condición.

Los síntomas de NPS veces son detectables en la infancia, pero pueden surgir en el futuro. Los síntomas de NPS menudo se experimentan en el:

  • uñas
  • rodillas
  • codos
  • pelvis

Otras articulaciones, los huesos y los tejidos blandos también pueden verse afectadas.

Acerca de 98 por cientode las personas con NPS tener síntomas que afectan a sus uñas. Estos síntomas pueden incluir:

  • uñas ausentes
  • inusualmente pequeñas uñas
  • descoloramiento
  • división longitudinal de la uña
  • clavos inusualmente delgados
  • lunula de forma triangular, que es la parte inferior de la uña, directamente por encima de la cutícula

Otros, los síntomas menos comunes, pueden incluir:

  • pequeña uña del pie desfigurado
  • rótula pequeña o de forma irregular, que también se conoce como la rótula
  • desplazamiento de la rodilla, por lo general lateralmente (al lado) o superiormente (al principio)
  • protuberancias de los huesos en los alrededores de la rodilla
  • dislocaciones de la rótula, también conocidos como la dislocación de la rótula
  • rango de movimiento limitado en el codo
  • arthrodysplasia del codo, que es una condición genética que afecta a las articulaciones
  • dislocación de los codos
  • hiperextensión general de las articulaciones
  • cuernos ilíacos, que son bilateral, cónica, protuberancias óseas de la pelvis que son generalmente visibles en las imágenes de rayos X
  • dolor de espalda
  • tendón de Aquiles
  • menor masa muscular
  • problemas renales, tales como hematuria o proteinuria, o sangre o proteína en la orina
  • problemas oculares, como el glaucoma

Además, de acuerdo con una estudiar, Aproximadamente la mitad de las personas diagnosticadas con experiencia NPS inestabilidad patelofemoral. la inestabilidad patelofemoral significa que la rótula se ha movido fuera de la alineación adecuada. Esto causa dolor constante e inflamación en la rodilla.

Densidad mineral ósea baja es otro síntoma posible. Un estudio de 2005 sugiere que las personas con NPS tienen niveles más bajos de 8-20 por ciento de la densidad mineral ósea que las personas sin ella, especialmente en las caderas.

NPS no es una condición común. Research estima que se encuentra en1 de cada 50.000los individuos. Es un trastorno genético más común en personas que tienen padres u otros miembros de la familia con el trastorno. Si usted tiene el trastorno, cualquier niño que tiene tendrán una probabilidad del 50 por ciento de tener también la condición.

También es posible desarrollar la enfermedad si ninguno de los padres tiene. Cuando esto sucede, lo más probable es causada por una mutación del LMX1B gen, aunque los investigadores no saben exactamente cómo la mutación conduce a clavar rótula. En aproximadamente20 por cientode las personas con la condición, ninguno de los padres es portador. Eso significa que el 80 por ciento de las personas heredan la condición de uno de sus padres.

NPS puede ser diagnosticada en varias etapas a lo largo de su vida. NPS puede ser identificado a veces en el útero, o mientras el bebé está en el útero, utilizando ultrasonido y ecografía. En los bebés, los médicos pueden diagnosticar la enfermedad si se identifican las rótulas que faltan o espolones ilíacas simétricas bilaterales.

En otras personas, los médicos pueden diagnosticar la enfermedad con una evaluación clínica, un análisis de los antecedentes familiares, y pruebas de laboratorio. Los médicos también pueden utilizar las siguientes pruebas de imagen para identificar anomalías en los huesos, articulaciones y tejidos blandos afectados por NPS:

NPS afecta a muchas articulaciones de todo el cuerpo y puede llevar a muchas complicaciones, incluyendo:

  • Aumento del riesgo de fractura: Esto es debido a la menor densidad del hueso junto con los huesos y articulaciones que por lo general tienen otros problemas, tales como inestabilidad.
  • Escoliosis : Adolescentes con fuentes de energía nuclear están en mayor riesgo de desarrollar este trastorno, que causa una curvatura anormal de la columna vertebral.
  • Preeclampsia : Las mujeres con fuentes de energía nuclear pueden tener un mayor riesgo de desarrollar esta grave complicación durante el embarazo.
  • sensación alterada: Las personas con NPS ocasionar una reducción de la sensibilidad a la temperatura y dolor. También pueden experimentar entumecimiento y hormigueo.
  • Los problemas gastrointestinales: Algunas personas con estreñimiento informe de fuentes de energía nuclear y el síndrome del intestino irritable.
  • Glaucoma : Este es un trastorno del ojo en el que se incrementó la presión del ojo daños del nervio óptico, que puede conducir a la pérdida permanente de la visión.
  • complicaciones renales: Las personas con NPS con frecuencia tienen problemas con sus riñones y el sistema urinario. En los casos más extremos de NPS, puede desarrollar insuficiencia renal.

No hay cura para NPS. El tratamiento se centra en controlar los síntomas. Dolor en las rodillas, por ejemplo, puede ser gestionado por:

  • para aliviar el dolor medicamentos tales como acetaminofeno (Tylenol) y los opioides
  • férulas
  • tirantes
  • terapia física

La cirugía correctiva a veces es necesaria, sobre todo después de las fracturas.

Las personas con NPS también deben ser monitorizados para detectar problemas en los riñones. El médico puede recomendar pruebas de orina anual para controlar la salud de sus riñones. Si surgen problemas, la medicación y la diálisis pueden ayudar a manejar y tratar problemas renales.

Las mujeres embarazadas que tienen fuentes de energía nuclear tienen un riesgo de desarrollar preeclampsia, y rara vez esto se puede desarrollar después del parto. La preeclampsia es una enfermedad grave que puede conducir a convulsiones y algunas veces la muerte. causas Preeclampsia El aumento de la presión arterial y pueden ser diagnosticados mediante análisis de sangre y orina para evaluar la función del órgano final.

monitorización de la presión arterial es una parte regular de la atención prenatal, pero asegúrese de informar a su médico si usted tiene NPS para que puedan estar al tanto de su mayor riesgo para esta condición. También debe hablar con su médico acerca de cualquier medicamento que esté tomando para que puedan determinar cuáles son seguros para tomar durante el embarazo.

NPS conlleva el riesgo de glaucoma. El glaucoma puede diagnosticarse mediante un examen de la vista que comprueba la presión alrededor de su ojo. Si tiene NPS, exámenes regulares. Si usted llega a desarrollar glaucoma, colirios medicados pueden ser utilizados para reducir la presión. También es posible que tenga que usar gafas especiales correctiva del ojo. En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía.

En general, un enfoque multidisciplinario para NPS es importante para el tratamiento de los síntomas y complicaciones.

NPS es un trastorno genético poco común, a menudo heredada de uno de sus padres. En otros casos, es el resultado de una mutación espontánea en el LMX1B gen. NPS hace más comúnmente problemas en las uñas, las rodillas, los codos y la pelvis. También puede afectar a una variedad de otros sistemas corporales, incluyendo el riñón, sistema nervioso, y órganos gastrointestinales.

No hay cura para NPS, pero los síntomas pueden ser manejados por trabajar con una variedad de especialistas. Consulte con su médico de cabecera para saber qué especialista es la mejor para sus síntomas específicos.