Publicado en 24 February 2016

Enfermedad de Niemann-Pick: causas, síntomas y diagnóstico

enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo de los lípidos, o la forma en grasas, lípidos, y el colesterol se almacenan en o retirado de su cuerpo. Las personas con enfermedad de Niemann-Pick tienen un metabolismo lipídico anormal que causa una acumulación de cantidades dañinas de lípidos en varios órganos. La enfermedad afecta principalmente a la:

  • hígado
  • bazo
  • cerebro
  • médula ósea

Esto conduce a la ampliación de los problemas del bazo y neurológicas.

La enfermedad se divide en tipos A, B, C, y E. Originalmente había un tipo D, pero la investigación ha encontrado que es una variante de tipo C.

Tipos A y B se denominan tipo 1. Tipo C se conoce como tipo 2. El tipo E es una versión menos común de Niemann-Pick que se desarrolla en la edad adulta.

Los órganos afectados, los síntomas y los tratamientos varían en función del tipo particular de la enfermedad de Niemann-Pick. Sin embargo, cada tipo es grave y puede acortar la esperanza de vida de una persona.

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Los signos y síntomas del tipo forma A de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes dentro de los primeros meses de vida e incluyen:

  • hinchazón del abdomen de agrandamiento del hígado y el bazo, que ocurre generalmente alrededor de 3-6 meses de edad
  • ganglios linfáticos inflamados
  • una mancha de color rojo cereza en el interior del ojo
  • dificultad para alimentarse
  • dificultad para realizar las habilidades motrices básicas
  • falta de tonicidad muscular
  • daño cerebral junto con otros problemas neurológicos, tales como la pérdida de los reflejos
  • enfermedad pulmonar
  • infecciones respiratorias frecuentes

tipo B

Los síntomas de la forma B tipo de enfermedad de Niemann-Pick por lo general comienzan a aparecer a finales de la infancia o la adolescencia. Tipo B no incluye dificultad motor se encuentran comúnmente en el tipo A. Los signos y síntomas de tipo B pueden incluir:

  • hinchazón del abdomen de la ampliación del hígado y bazo, que a menudo comienza en la infancia temprana
  • infecciones respiratorias
  • bajo nivel de plaquetas
  • Coordinacion pobre
  • retraso mental
  • Desórdenes psiquiátricos
  • problemas de los nervios periféricos
  • problemas pulmonares
  • niveles elevados de lípidos en la sangre
  • retraso en el crecimiento, o la falta de desarrollo a un ritmo normal, lo que provoca anomalías baja estatura y de los ojos

Tipo C

Los síntomas de la forma C tipo de enfermedad de Niemann-Pick por lo general comienzan a aparecer en los niños alrededor de 5 años de edad. Sin embargo, el tipo C puede aparecer en cualquier momento en la vida de una persona, desde el nacimiento hasta la edad adulta. Los signos y síntomas de tipo C incluyen:

  • dificultad para mover las extremidades
  • un agrandamiento del bazo o del hígado
  • ictericia o coloración amarillenta de la piel después del nacimiento
  • dificultad de aprendizaje
  • una disminución en el intelecto
  • demencia
  • convulsiones
  • dificultad para hablar y tragar
  • una pérdida de la función muscular,
  • temblores
  • dificultad para mover los ojos, sobre todo en una y abajo arriba-dirección
  • inestabilidad
  • dificultad para caminar
  • torpeza
  • una pérdida de la visión o audición
  • daño cerebral

tipo E

Los síntomas de la forma E tipo de la enfermedad de Niemann-Pick están presentes en los adultos. Este tipo es bastante raro y la investigación sobre la condición es limitada, pero los signos y síntomas incluyen hinchazón del bazo o el cerebro y problemas neurológicos, tales como la inflamación dentro del sistema nervioso.

Tipos A y B

Tipos A y B se producen cuando la esfingomielinasa ácida (ASM) no se produce correctamente en las células blancas de la sangre. ASM es una enzima que ayuda a eliminar las grasas en todas las células de su cuerpo.

Esfingomielina, la grasa que se elimina ASM, puede acumularse en las células cuando ASM no se está rompiendo correctamente hacia abajo. Cuando la esfingomielina se acumula, las células empiezan a morir y órganos dejan de funcionar correctamente.

Tipo C

Tipo C se refiere principalmente a la incapacidad del cuerpo para eliminar eficazmente el exceso de colesterol y otros lípidos. Sin el desglose adecuada, el colesterol se acumula en el bazo y el hígado y cantidades excesivas de otras grasas se acumulan en el cerebro.

El antiguamente llamado “tipo D” se produce cuando el cuerpo no puede moverse adecuadamente colesterol entre las células del cerebro. Esto ahora se cree que es una variante de tipo C.

tipo E

Tipo E es un tipo raro de la enfermedad de Niemann-Pick que se produce en los adultos. Poco se sabe sobre él.

Tipos A y B

Su médico pondrá a prueba o de la sangre o la médula ósea de su hijo para medir la cantidad de ASM en las células blancas de la sangre para diagnosticar tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick. Este tipo de prueba puede ayudar a determinar si usted o su hijo tiene la enfermedad de Niemann-Pick. Las pruebas de ADN también puede determinar si usted es un portador de la enfermedad.

Tipo C

El tipo C generalmente se diagnostica con una biopsia de piel teñida con un tinte especial. Una vez que se toma una muestra, los científicos de laboratorio analizarán cómo crecen las células de la piel, así como la forma en que se mueven y almacenan el colesterol. El médico también puede utilizar las pruebas de ADN para buscar los genes que causan el tipo C.

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No hay tratamiento conocido para el tipo A en este momento. El cuidado de apoyo es útil para todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick.

tipo B

Se han utilizado varias opciones de tratamiento, incluyendo trasplantes de médula ósea, terapia de reemplazo de enzimas, y la terapia génica. Se están realizando investigaciones para determinar la eficacia de estos tratamientos.

Tipo C

La fisioterapia ayuda a la movilidad. Un medicamento llamado miglustat se utiliza actualmente para tratar el tipo C. Miglustat es un inhibidor de la enzima. Funciona al impedir que su cuerpo produzca sustancias grasas de manera que disminuya la dosis, se acumulan en su cuerpo. En este caso, el cuerpo graso es el colesterol.

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Algunos niños con el tipo Forma de Niemann-Pick vivo a la edad de 4. Sin embargo, la mayoría de los niños con este tipo de morir en la infancia.

tipo B

Aquellos con Niemann-Pick tipo B pueden sobrevivir en la infancia tardía o edad adulta temprana, pero a menudo tienen problemas de salud tales como la insuficiencia respiratoria o complicaciones relacionadas con un agrandamiento del hígado o el bazo.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C es siempre fatal. Sin embargo, la esperanza de vida depende de cuando comienzan los síntomas. Si los síntomas aparecen en la infancia, su hijo no es probable que viva más allá de la edad de 5. Si los síntomas aparecen después de 5 años de edad, su hijo es probable que vivir hasta unos 20 años de edad. Cada persona puede tener un punto de vista ligeramente diferente dependiendo de sus síntomas y la severidad de la enfermedad.

Sea cual sea el tipo de la enfermedad de Niemann-Pick usted o su hijo puede tener, más pronto se reconoció y se le diagnosticó, mejor. La investigación sobre la enfermedad continúa, y los científicos están trabajando para la gestión y el tratamiento de la enfermedad sea más eficaz.