Publicado en 22 February 2017

Paramiotonía congénita: síntomas, causas, y Más

congénita Paramiotonía (PMC) es una condición que afecta a los músculos. Por lo general comienza en la infancia o niñez temprana. La condición también se conoce como enfermedad Eulenburg o parálisis periódica. Puede causar episodios temporales de ser paralizado. Los síntomas incluyen debilidad muscular, rigidez y fatiga.

Sigue leyendo para aprender los síntomas de la PMC, lo que lo causa, cómo se trata y las complicaciones que pueden resultar.

PMC es causada por una mutación genética en los genes que controlan cómo trabajan los músculos en el cuerpo. Las personas con este trastorno nacen con la enfermedad. Los principales síntomas son rigidez y debilidad en los músculos, especialmente en la cara, cuello, brazos y manos. Los episodios de rigidez muscular puede durar desde unos pocos minutos hasta varias horas. Algunas personas experimentan dolor con la rigidez muscular, pero otros no lo hacen. Durante los episodios, los movimientos pueden sentirse débil, o puede ser difícil de hacer cosas simples como dejar ir de un vaso.

PMC también puede causar parálisis temporal completa. Si se esfuerza demasiado los músculos, como a través del ejercicio, que puede convertirse rápidamente en muy fatigado y completamente paralizado. El aire frío puede agravar la situación, pero la debilidad y rigidez puede ocurrir incluso en condiciones cálidas.

PMC por lo general comienza en la infancia. Un bebé con PMC muestra signos de músculos apretados que no pueden relajarse. debilidad muscular, por el contrario, por lo general comienza en la adolescencia. PMC no es progresiva, lo que significa que no vaya a más a medida que envejece. Por lo general, las personas con PMC no tienen ningún deterioro muscular.

PMC es causada por un defecto en la forma en que se activan las fibras musculares en su cuerpo. Normalmente, para que un músculo para ser activado, el cuerpo utiliza un canal de sodio para activar un músculo. Esto se llama excitación muscular. Con PMC, una mutación genética hace que el canal de sodio para permanecer abierta más tiempo del necesario. Eso hace que el músculo para convertirse en sobreexcitada e incapaz de relajarse, lo que puede conducir a la rigidez muscular. Si se prolonga la contracción muscular, que puede conducir a debilidad o incluso la parálisis temporal.

PMC puede ser causada por un gen defectuoso en uno de los padres. Si usted tiene la condición, lo más probable es que uno de sus padres también tiene la condición. Sin embargo, a veces puede suceder PMC azar también, al igual que cualquier otro tipo de defecto de nacimiento.

Tendrá mi hijo PMC?

Si tiene PMC, no significa necesariamente que su hijo tendrá la condición. Hay un 50 por ciento de posibilidades que podría dárselo, ya que sólo requiere un gen defectuoso de uno de los padres, no los dos. Si el gen se transmite, la gravedad de la condición puede variar. Hablar con un especialista en genética si usted está preocupado por la aprobación de esta enfermedad a un niño.

PMC es una enfermedad “invisible”, lo que significa que no va a mirar enfermo. De hecho, puede que incluso la mirada atlético debido a sus músculos sobreexcitados. PMC se diagnostica a travésun electromiográfica (EMG) de examen. Esta prueba utiliza agujas para registrar las señales eléctricas que envían sus músculos a cabo durante la activación y uso. La prueba se enfría el músculo abajo para llevar en el estado.

Puede ser difícil llegar a un diagnóstico de PMC. Puede que tenga que trabajar con su médico para descartar otras condiciones antes de ser diagnosticado con PMC.

No hay cura para el PMC. El tratamiento de la afección generalmente administrado por muchos expertos en salud diferentes, incluyendo un fisioterapeuta y un médico de cabecera. También es necesario buscar cualquier desencadenantes y aprender las señales de que un episodio de parálisis está a punto de suceder.

Algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas de la PMC, tales como:

  • mexilentine (Mexitil), que es un bloqueador de canal de sodio
  • paroxetina (Paxil, Pexeva), que es un inhibidor de la recaptación de serotonina

Usted también puede necesitar adaptaciones especiales, como un permiso de estacionamiento para discapacitados por lo que no tiene que caminar largas distancias.

La mayoría de las personas con PMC pueden vivir una vida relativamente normal. Lo más importante que tendrá que hacer es evitar poniendo muy frío o el esfuerzo excesivo de los músculos. Los cambios de clima también pueden desencadenar PMC. Si tiene parálisis periódica hiperpotasemia, así, puede que tenga que evitar ciertos alimentos ricos en potasio, tales como melones, melocotones, plátanos y ciruelas pasas.

PMC no es peligrosa para la vida, y la perspectiva para vivir con la condición es buena. Trabajar con su médico para elaborar un plan de tratamiento para controlar sus síntomas.

Enfermedades invisibles como PMC no siempre reciben la financiación y la atención que necesitan porque son menos visibles. Es por eso que es importante para crear conciencia. Hoy en día, más investigación se está haciendo en las enfermedades hereditarias como la miopatía PMC. Usted puede participar en la sensibilización y los fondos, o recibir apoyo para PMC en el sitio web de la MDA .