Publicado en 28 September 2017

Síndrome de Pfeiffer: Tipo 1, 2 y 3 Tratamiento Plus y la esperanza de vida

síndrome de Pfeiffer ocurre cuando los huesos de su hijo cráneo, las manos y los pies se han fusionado demasiado pronto en el útero debido a una mutación genética. Esto puede causar síntomas físicos, mentales, e internos.

Síndrome de Pfeiffer es extremadamente rara. Sólo alrededor de 1 de cada 100.000 niños nacen con ella.

síndrome de Pfeiffer se trata a menudo con éxito. Sigue leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Pfeiffer, lo que lo causa, y cómo su hijo puede ser tratada.

Hay tres tipos de síndrome de Pfeiffer.

Tipo 1

El tipo 1 es el más suave, y con mucho, el más común, el tipo de este síndrome. Su hijo tendrá algunos síntomas físicos, pero no suelen tener problemas con su función cerebral. Los niños con este tipo pueden vivir hasta ser un adulto con pocas complicaciones.

Su niño puede nacer con algunos de los siguientes síntomas:

  • hipertelorismo ocular, u ojos que están muy separados
  • frente que se ve en lo alto de su cabeza y se bombea hacia fuera debido a los huesos del cráneo se fusionan temprana
  • braquicefalia, o aplanamiento de la parte posterior de la cabeza
  • mandíbula inferior que sobresale
  • maxilar hipoplásico, o una mandíbula superior que no ha desarrollado plenamente
  • anchas, grandes pulgares y los dedos gordos del pie que se extienden lejos de los otros dedos de manos y pies
  • dificultad para oír
  • tener problemas de dientes o las encías

Tipo 2

Los niños con diabetes tipo 2 pueden tener uno o más graves o potencialmente mortales formas de síntomas de tipo 1. Su niño puede necesitar cirugía para que sobreviven hasta la edad adulta.

Otros síntomas incluyen:

  • cabeza y cara huesos se han fusionado temprano y hacer una forma llamada “hoja de trébol”
  • proptosis o exoftalmos, lo que sucede cuando los ojos del niño sobresalen fuera de sus cuencas de los ojos
  • retrasos en el desarrollo o discapacidades de aprendizaje debido a que la fusión temprana de los huesos del cráneo pueden haber dejado el cerebro de su niño de crecimiento totalmente
  • fusión en otros huesos, tales como los codos y las rodillas juntas, llamado anquilosis
  • ser incapaz de respirar adecuadamente debido a problemas con la tráquea (tráquea), la boca o la nariz
  • problemas con el sistema nervioso, como la recolección de líquido de la columna vertebral en el cerebro, llamada hidrocefalia

tipo 3

Su hijo puede tener formas graves o potencialmente mortales de los síntomas de los tipos 1 y 2. No tendrán un cráneo en trébol, pero puede tener problemas con sus órganos, como los pulmones y los riñones.

la fusión del hueso del cráneo precoz puede llevar a un aprendizaje o discapacidades cognitivas. Su niño puede necesitar una cirugía extensa en toda su vida para tratar estos síntomas y sobrevivir hasta la edad adulta.

síndrome de Pfeiffer se debe a que los huesos que forman el cráneo de su hijo, las manos o los pies se fusionan prematuramente mientras están en el útero. Esto es lo que hace que el niño nazca con un cráneo de forma anormal, o con los dedos de manos y pies que se separan más amplia de lo habitual.

Esto puede dejar poco espacio para el cerebro u otros órganos de crecer hasta el final, lo que puede conducir a complicaciones con:

  • función cognitiva
  • respiración
  • otras funciones corporales importantes, tales como la digestión o movimiento

Tipo 1 Síndrome de Pfeiffer es causada por una mutación en uno o más genes que forman parte del desarrollo de los huesos de un niño.

Sólo uno de los padres tiene que llevar el gen para pasarlo a sus hijos, por lo que su hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar la enfermedad. Esto se conoce como un patrón autosómico dominante. Tipo 1 Síndrome de Pfeiffer puede ser heredada de esta manera o provienen de una nueva mutación genética.

La investigación sugiere que el tipo 1 es causada por una mutación en uno de los dos genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos, FGFR1 o FGFR2. Tipos 2 y 3 están casi siempre causados por una mutación en el gen FGFR2, y de nuevas mutaciones (espontáneas), en lugar de heredan.

La investigación también sugiere que el esperma de los hombres mayores son más propensos a mutar. Esto puede causar el síndrome de Pfeiffer, especialmente los tipos 2 y 3, al ocurrir sin previo aviso.

Su médico puede a veces diagnosticar el síndrome de Pfeiffer, mientras que su hijo está todavía en el útero mediante el uso de imágenes de ultrasonido para ver la fusión temprana de los huesos y los síntomas de los dedos de manos y pies de su hijo cráneo.

Si hay síntomas visibles, el médico suele hacer un diagnóstico cuando nace su hijo. Si los síntomas de su hijo son leves, el médico no puede diagnosticar la afección hasta hace unos meses, o incluso años, después que el niño nace y comienza a crecer.

Su médico puede sugerir que usted, su pareja y su obtener pruebas genéticas niño para revisar las mutaciones en los genes FGFR que causan el síndrome de Pfeiffer, y ver quién es portador del gen.

Unos tres meses después del nacimiento de su hijo, el médico suele recomendar la cirugía en varias etapas para remodelar el cráneo de su hijo y liberar la presión en su cerebro.

En primer lugar, las brechas entre los diferentes huesos en el cráneo de su hijo, conocido como las suturas synostotic, se separan. A continuación, el cráneo se reconstruye de forma que el cerebro tiene espacio para crecer y el cráneo puede tomar una forma más simétrica. Su médico también le dará un plan de tratamiento a largo plazo para asegurarse de que los dientes del niño son atendidos .

Una vez que su hijo se ha curado de estas cirugías, el médico también puede sugerir la cirugía a largo plazo para tratar los síntomas de la mandíbula, la cara, las manos o los pies para que puedan respirar, así como utilizar sus manos y pies para moverse.

Su médico puede tener que hacer una cirugía de emergencia poco después de que su niño nace para permitir a su hijo a respirar por la nariz o la boca. Ellos también hacen que el corazón, los pulmones, el estómago y los riñones pueden funcionar normalmente.

Hay una buena probabilidad de que su hijo será capaz de jugar con otros niños, ir a la escuela, y sobrevivir hasta la edad adulta con síndrome de Pfeiffer. Tipo 1 Síndrome de Pfeiffer es tratable con cirugía temprana, terapia física, y la planificación de la cirugía a largo plazo.

Tipo 2 y 3 no sucede muy a menudo. Como Tipo 1, que a menudo pueden ser tratados con cirugía a largo plazo y la reconstrucción del cráneo, las manos, los pies y otros huesos y los órganos de su hijo que pueden ser afectados.

Las perspectivas para los niños con diabetes tipo 2 y 3 no son tan buena como la de tipo 1. Esto es debido a los efectos de que la pronta fusión de los huesos de su hijo puede tener en su cerebro, la respiración y la capacidad de moverse.

El tratamiento temprano, junto con la rehabilitación física y mental de toda la vida y la terapia, puede ayudar a su hijo a vivir a ser un adulto con sólo algunas complicaciones que afectan a su función cognitiva y la movilidad.