Publicado en 25 July 2017

Fenilcetonuria: causas, síntomas y diagnóstico

La fenilcetonuria (PKU) es una rara condición genética que causa un aminoácido llamado fenilalanina se acumule en el cuerpo. Los aminoácidos son los bloques de construcción de proteínas. La fenilalanina se encuentra en todas las proteínas y algunos edulcorantes artificiales.

La fenilalanina hidroxilasa es una enzima que el cuerpo usa para convertir la fenilalanina en tirosina, que su cuerpo necesita para crear neurotransmisores tales como epinefrina, norepinefrina y dopamina. PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la fenilalanina hidroxilasa. Cuando esta enzima está ausente, su cuerpo no puede metabolizar la fenilalanina. Esto causa una acumulación de fenilalanina en su cuerpo.

Bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar la fenilcetonuria poco después del nacimiento. La condición es poco común en este país, solo afecta a alrededor de 1 de cada 10.000 a 15.000 recién nacidos cada año. Los signos y síntomas de la PKU severas son raras en los Estados Unidos, como la detección precoz permite el tratamiento empiece poco después del nacimiento. Diagnóstico y tratamiento tempranos pueden ayudar a aliviar los síntomas de la PKU y prevenir el daño cerebral.

síntomas de la FCU pueden variar de leves a severos. La forma más grave de este trastorno es conocido como PKU clásica. Un bebé con PKU clásica puede parecer normal durante los primeros meses de su vida. Si el bebé no recibe tratamiento para la PKU durante este tiempo, van a empezar a desarrollar los siguientes síntomas:

  • convulsiones
  • temblores, o temblor y agitando
  • retraso en el crecimiento
  • hiperactividad
  • enfermedades de la piel tales como eczema
  • un olor a humedad de la respiración, la piel o la orina

Si la fenilcetonuria no se diagnostica al nacer y el tratamiento no se inicia rápidamente, el trastorno puede causar:

  • daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual dentro de los primeros meses de vida
  • problemas de conducta y las convulsiones en niños mayores

Una forma menos severa de PKU se denomina variante de PKU o no PKU hiperfenilalaninemia. Esto ocurre cuando el bebé tiene demasiada fenilalanina en su cuerpo. Los bebés con esta forma de la enfermedad pueden tener sólo síntomas leves, pero van a necesitar seguir una dieta especial para prevenir la discapacidad intelectual.

Una vez que se inician una dieta específica y otros tratamientos necesarios, los síntomas comienzan a disminuir. Las personas con PKU que gestionar adecuadamente su dieta por lo general no muestran ningún síntoma.

PKU es una condición heredada causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear la fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Una peligrosa acumulación de fenilalanina puede ocurrir cuando alguien come alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne.

Ambos padres deben transmitir una versión defectuosa del gen PAH para su hijo para heredar el trastorno. Si sólo un padre transmite un gen alterado, el niño no tiene ningún síntoma, pero que va a ser un portador del gen.

Desde la década de 1960, los hospitales en los Estados Unidos se han proyectado de forma rutinaria los recién nacidos para la PKU tomando una muestra de sangre. El médico utiliza una aguja o lanceta para tomar unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé para la prueba de PKU y otros trastornos genéticos.

La prueba de detección se realiza cuando el bebé es de uno a dos días de edad y todavía en el hospital. Si usted no entrega a su bebé en un hospital, tendrá que programar la prueba de detección con su médico.

Las pruebas adicionales pueden ser realizados para confirmar los resultados iniciales. Buscar en estas pruebas para detectar la presencia de la mutación del gen PAH que causa la PKU. Estas pruebas se hacen a menudo en las seis semanas después del nacimiento.

Si un niño o un adulto presenta síntomas de la PKU, tales como retrasos en el desarrollo, el médico ordenará una prueba de sangre para confirmar el diagnóstico. Esta prueba consiste en tomar una muestra de sangre y analizar para la presencia de la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

Las personas con PKU pueden aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones siguiendo una dieta especial y tomando medicamentos.

Dieta

La principal forma de tratar la PKU es comer una dieta especial que limita los alimentos que contienen fenilalanina. Los bebés con PKU pueden ser alimentados con leche materna. Por lo general también necesitan consumir una fórmula especial conocido como Lofenalac. Cuando el bebé tiene la edad suficiente para comer alimentos sólidos, es necesario evitar que los comen alimentos ricos en proteínas. Estos alimentos incluyen:

  • huevos
  • queso
  • nueces
  • Leche
  • frijoles
  • pollo
  • carne de vaca
  • Cerdo
  • pez

Para asegurarse de que siguen recibiendo una cantidad adecuada de proteína, los niños con PKU necesitan consumir fórmula PKU. Contiene todos los aminoácidos que el cuerpo necesita, a excepción de la fenilalanina. También hay cierta baja en proteínas, alimentos PKU-amigables que se pueden encontrar en las tiendas de salud de la especialidad.

Las personas con PKU tendrán que seguir estas restricciones en la dieta y consumir fórmula PKU durante toda su vida para manejar sus síntomas.

Es importante señalar que los planes de comidas PKU varían de persona a persona. Las personas con PKU necesitan trabajar en estrecha colaboración con un médico o dietista para mantener un equilibrio adecuado de nutrientes al tiempo que limita la ingesta de fenilalanina. También tienen que controlar sus niveles de fenilalanina por llevar la contabilidad de la cantidad de fenilalanina en los alimentos que consumen durante todo el día.

Algunas legislaturas estatales han promulgado leyes que proporcionan alguna cobertura de seguro para los alimentos y fórmulas necesarias para el tratamiento de la fenilcetonuria. Consulte con su legislatura estatal y la compañía de seguro médico para averiguar si esta cobertura está disponible para usted. Si usted no tiene seguro médico, se puede comprobar con su departamento de salud local para ver qué opciones están disponibles para ayudarle a pagar fórmula PKU opciones.

Medicación

El Gobierno de los Estados Unidos de Alimentos y Medicamentos (FDA) recientemente aprobado sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Sapropterina ayuda a los niveles de fenilalanina inferiores. Este medicamento debe ser utilizado en combinación con un plan especial harina de PKU. Sin embargo, esto no funciona para todo el mundo con PKU. Es más eficaz en niños con casos leves de la PKU.

Mujer con PKU puede estar en riesgo de complicaciones, incluyendo aborto involuntario, si no siguen un plan de alimentación PKU durante sus años reproductivos. También hay una posibilidad de que el feto esté expuesto a altos niveles de fenilalanina. Esto puede conducir a diversos problemas en el bebé, incluyendo:

  • discapacidades intelectuales
  • defectos del corazón
  • retraso en el crecimiento
  • bajo peso al nacer
  • una cabeza anormalmente pequeña

Estos signos no son inmediatamente perceptibles en un recién nacido, pero un médico llevará a cabo pruebas para determinar si hay signos de cualquier problema médico que su hijo pueda tener.

El pronóstico a largo plazo para las personas con PKU es muy buena si siguen un plan de alimentación PKU estrecha y poco después del nacimiento. Cuando el diagnóstico y el tratamiento se retrasa, se puede producir daño cerebral. Esto puede llevar a discapacidad intelectual primer año de vida del niño. PKU sin tratar también puede llegar a causar:

  • retraso en el desarrollo
  • problemas conductuales y emocionales
  • problemas neurológicos, como temblores y convulsiones

La fenilcetonuria es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir. Sin embargo, un ensayo enzimático se puede hacer para las personas que planean tener hijos. Un ensayo de la enzima es un análisis de sangre que puede determinar si alguien lleva el gen defectuoso que causa PKU. El examen también se puede hacer durante el embarazo para detectar los fetos para la PKU.

Si usted tiene este trastorno, puede prevenir los síntomas siguiendo su plan de comidas PKU lo largo de su vida.

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