Publicado en 23 February 2018

La enfermedad renal poliquística: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Enfermedad del riñón poliquístico (PKD) es un trastorno renal hereditaria. Provoca quistes llenos de líquido para formar en los riñones. PKD puede perjudicar la función renal y, finalmente, provocar insuficiencia renal .

PKD es la cuarta causa principal de insuficiencia renal. Las personas con enfermedad renal poliquística también pueden desarrollar quistes en el hígado y otras complicaciones.

Muchas personas viven con PKD por años sin experimentar síntomas asociados con la enfermedad. Los quistes crecen típicamente 0,5 pulgadas o más antes de que una persona comienza notar los síntomas. Los síntomas iniciales asociados con la PKD pueden incluir:

Los niños con PKD autosómica recesiva pueden tener síntomas que incluyen:

Los síntomas en niños pueden parecerse a los de otros trastornos. Es importante buscar atención médica para un niño que experimenta cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente.

PKD es generalmente heredada. Con menor frecuencia, se desarrolla en personas que tienen otros problemas renales graves. Hay tres tipos de PKD.

PKD autosómica dominante

Autosómica dominante (PQRAD) a veces se llama adulta PKD. De acuerdo con la Universidad de Medicina de Chicago, que representa alrededor del 90 por ciento de los casos. Alguien que tiene un padre con PKD tiene un 50 por ciento de probabilidad de desarrollar esta condición.

Los síntomas generalmente se desarrollan más tarde en la vida, entre las edades de 30 y 40. Sin embargo, algunas personas comienzan a experimentar síntomas en la niñez.

PKD autosómica recesiva

PKD autosómica recesiva (ARPKD) es mucho menos común que la PQRAD. También se hereda, pero ambos padres deben portar el gen de la enfermedad.

Las personas que son portadores de ARPKD no tendrán síntomas si tienen un solo gen. Si heredan dos genes, uno de cada padre, van a tener ARPKD.

Hay cuatro tipos de ARPKD:

  • Forma Perinatal está presente en el nacimiento.
  • Forma neonatal se produce dentro del primer mes de vida.
  • Forma infantil se produce cuando el niño tiene de 3 a 12 meses de edad.
  • Forma juvenil se produce después de que el niño tenga 1 año de edad.

enfermedad renal quística adquirida

enfermedad renal quística adquirida (ERCA) no se hereda. Por lo general ocurre más tarde en la vida.

ERCA generalmente se desarrolla en personas que ya tienen otros problemas renales. Es más común en personas que tienen insuficiencia renal o están en diálisis .

Debido a la PQRAD y ARPKD se heredan, el médico revisará su historia familiar. Pueden pedir inicialmente un recuento sanguíneo completo para buscar anemia o signos de infección y un análisis de orina para buscar sangre, bacterias, o proteína en la orina.

Para el diagnóstico de los tres tipos de PKD, el médico puede usar pruebas de imagen para buscar quistes del riñón, el hígado y otros órganos. Las pruebas de imagen se utilizan para diagnosticar la PKD incluyen:

  • Ultrasonido abdominal. Esta prueba no invasiva que utiliza ondas sonoras para mirar sus riñones para los quistes.
  • TC abdominal. Esta prueba puede detectar quistes pequeños en los riñones.
  • Imagen de resonancia magnética abdominal. Esta resonancia magnética utiliza imanes fuertes a su imagen corporal para visualizar la estructura del riñón y buscar quistes.
  • Pielografía intravenosa. Esta prueba se utiliza un colorante para hacer que los vasos sanguíneos se vean más claramente en una radiografía.

Además de los síntomas generalmente experimentados con PKD, puede haber complicaciones como quistes en los riñones se hacen más grandes.

Algunas de estas complicaciones pueden incluir:

El objetivo del tratamiento es PKD para controlar los síntomas y evitar complicaciones. El control de la presión arterial alta es la parte más importante del tratamiento.

Algunas de las opciones de tratamiento pueden incluir:

  • medicamentos para el dolor, excepto ibuprofeno (Advil), que no se recomienda ya que puede empeorar la enfermedad renal
  • medicamentos para la presión arterial
  • antibióticos para tratar infecciones del tracto urinario
  • una dieta baja en sodio
  • diuréticos para ayudar a eliminar el exceso de líquido del cuerpo
  • cirugía para drenar los quistes y ayudar a aliviar el malestar

Con PKD avanzada que hace que pueden ser necesarias insuficiencia renal, diálisis y trasplante de riñón. Uno o ambos de los riñones pueden necesitar ser eliminado.

Un diagnóstico de enfermedad renal poliquística puede significar cambios y consideraciones para usted y su familia. Puede experimentar una gama de emociones cuando reciba un diagnóstico PKD y a medida que adaptarse a vivir con la enfermedad. Llegar a una red de apoyo de familiares y amigos puede ser útil.

También es posible que desee llegar a un dietista. Pueden recomendar medidas dietéticas para ayudar a mantener la presión arterial baja y reducir el trabajo necesario de los riñones, que debe filtrar y equilibrar los electrolitos y los niveles de sodio.

Hay varias organizaciones que brinden apoyo e información para las personas que viven con el PKD:

  • La Fundación PKD tiene capítulos en todo el país para apoyar a las personas con PKD y sus familias. Visita su página web para encontrar un capítulo cerca de usted.
  • La National Kidney Foundation (NKF) ofrece grupos de apoyo y educación a los pacientes renales y sus familias.
  • Asociación Americana de Pacientes Renales (AAKP) se dedica a la defensa para proteger los derechos de los pacientes renales en todos los niveles de las organizaciones gubernamentales y de seguros.

También puede hablar con su nefrólogo o clínica de diálisis local para encontrar grupos de apoyo en su área. Usted no tiene que estar en diálisis con el fin de acceder a estos recursos.

Si no están dispuestos o no tienen el tiempo para asistir a un grupo de apoyo, cada una de estas organizaciones tienen recursos en línea y foros disponibles.

apoyo reproductiva

Debido PKD puede ser una condición hereditaria, el médico puede recomendar ver a un consejero genético. Ellos pueden ayudar a determinar un mapa de la historia médica de su familia con respecto a la PKD.

El asesoramiento genético puede ser una opción que puede ayudarle a sopesar las decisiones importantes, tales como la probabilidad de que su hijo podría tener PKD.

insuficiencia renal y opciones de trasplante

Una de las complicaciones más graves de la PKD es la insuficiencia renal. Esto es cuando los riñones ya no son capaces de:

  • filtrar los productos de desecho
  • mantener el equilibrio de líquidos
  • mantener la presión arterial

Cuando esto ocurre, su médico discutirá opciones con usted, que puede incluir un trasplante de riñón o tratamientos de diálisis de los riñones actúan como artificiales.

Si su médico le hace en una lista de trasplante renal, hay varios factores que determinan su colocación. Estos incluyen su salud en general, la supervivencia esperada, y el tiempo que han estado en diálisis. También es posible que un amigo o familiar podrían donar un riñón a usted. Debido a que las personas puedan vivir con un solo riñón con relativamente pocas complicaciones, esto puede ser una opción para las familias que tienen un donante dispuesto.

La decisión de someterse a un trasplante de riñón o donar un riñón a una persona con enfermedad renal puede ser difícil. En declaraciones a su nefrólogo puede ayudar a analizar sus opciones. También puede preguntar qué medicamentos y tratamientos pueden ayudar a vivir lo mejor posible en el ínterin.

De acuerdo con la Universidad de Iowa, el trasplante de riñón promedio permitirá que la función renal de 10 a 12 años .

Para la mayoría de la gente, PKD empeora lentamente con el tiempo. Se estima que el 50 por ciento de las personas con enfermedad renal poliquística experimentará insuficiencia renal a los 60 años de edad, según la Fundación Nacional del Riñón. Este número aumenta a 60 por ciento por 70 años de edad Debido a que los riñones son tales órganos importantes, su fracaso puede comenzar a afectar a otros órganos, como el hígado.

atención médica adecuada puede ayudar a controlar los síntomas de PKD por años. Si no tiene otros problemas médicos, puede ser un buen candidato para un trasplante de riñón.

Además, es posible considerar hablar con un asesor genético si tiene antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística y está planeando tener hijos.