Publicado en 1 October 2018

Anemia de células falciformes: recesiva / dominante? Autosómica / ligado al sexo

La anemia falciforme es una enfermedad genética que está presente desde el nacimiento. Muchas enfermedades genéticas son causadas por genes mutados o alterados de su madre, padre o ambos padres.

Las personas con anemia de células falciformes tienen glóbulos rojos que tienen la forma de una media luna o una hoz. Esta forma inusual se debe a una mutación en el gen de la hemoglobina. La hemoglobina es la molécula en las células rojas de la sangre que les permite entregar oxígeno a los tejidos por todo el cuerpo.

Las células rojas de la sangre en forma de hoz pueden conducir a una variedad de complicaciones. Debido a su forma irregular, que pueden quedar atascados dentro de los vasos sanguíneos, dando lugar a síntomas dolorosos. Además, las células falciformes mueren más rápido que las células rojas de la sangre típicos, que pueden conducir a anemia .

Algunos, pero no todos, los trastornos genéticos pueden ser heredados de uno o ambos padres. La anemia falciforme es una de estas condiciones. Su patrón de herencia es autosómica recesiva. que significan estas expresiones? ¿Cómo exactamente se anemia de células falciformes transmite de padres a hijos? Sigue leyendo para aprender más.

Los genetistas utilizan los términos dominantes y recesivos para describir la probabilidad de un rasgo particular que se transmiten a la siguiente generación.

Usted tiene dos copias de cada uno de sus genes - uno de su madre y otro de su padre. Cada copia de un gen se denomina alelo. Puede recibir un alelo dominante de cada padre, un alelo recesivo de cada progenitor, o uno de cada uno.

alelos dominantes generalmente anulan alelos recesivos, de ahí su nombre. Por ejemplo, si se hereda un alelo recesivo de su padre y una dominante de su madre, por lo general mostrar el rasgo asociado con el alelo dominante.

El rasgo anemia de células falciformes se encuentra en un alelo recesivo del gen de la hemoglobina. Esto significa que debe tener dos copias del alelo recesivo - uno de su madre y uno de su padre - para padecer la enfermedad.

Las personas que tienen una dominante y recesivo una copia del alelo no tendrán la anemia de células falciformes.

Autosómica y ligada al sexo se refieren al cromosoma que el alelo está presente en.

Cada célula de su cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas. Fuera de cada par, un cromosoma es heredado de su madre y otro de su padre.

Los primeros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas y son los mismos entre machos y hembras.

El último par de cromosomas se llaman cromosomas sexuales. Estos cromosomas difieren entre los sexos. Si eres mujer, que ha recibido un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Si eres hombre, que ha recibido un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

Algunas condiciones genéticas son ligada al sexo, lo que significa que el alelo está presente en la X o Y cromosoma sexual. Otros son autosómico, lo que significa que el alelo está presente en uno de los autosomas.

La hoz alelo anemia de células es autosómica, lo que significa que se puede encontrar en uno de los otros 22 pares de cromosomas, pero no en el cromosoma X o Y.

Con el fin de tener anemia de células falciformes, debe tener dos copias del alelo recesivo de células falciformes. Pero ¿qué pasa con los que tienen sólo una copia? Estas personas son conocidas como portadores. Están dice que tienen el rasgo de células falciformes , pero no anemia de células falciformes.

Los portadores tienen un alelo dominante y el alelo recesivo vez. Recuerde, el alelo dominante generalmente anula el recesivo, por lo general, las compañías no tienen ningún síntoma de la enfermedad. Pero aún pueden transmitir el alelo recesivo a sus hijos.

Aquí hay algunos escenarios de ejemplo para ilustrar cómo esto puede ocurrir:

  • Escenario 1. Ninguno de los padres tiene el alelo recesivo de células falciformes. Ninguno de sus hijos tendrá la anemia de células falciformes o ser portadores del alelo recesivo.
  • Escenario 2. Uno de los padres es portador, mientras que el otro no lo es. Ninguno de sus hijos tendrá la anemia de células falciformes. Pero hay una probabilidad del 50 por ciento que los niños serán portadores.
  • Escenario 3. Los dos padres son portadores. Hay una probabilidad del 25 por ciento de que sus hijos recibirán dos alelos recesivos, causando anemia de células falciformes. También hay una probabilidad del 50 por ciento que van a ser un portador. Por último, también hay una probabilidad del 25 por ciento de que sus hijos no van a llevar el alelo en absoluto.
  • Escenario 4. Uno de los padres no es un portador, pero el otro tiene anemia de células falciformes. Ninguno de sus hijos tendrá anemia de células falciformes, pero todos ellos va a ser portadores.
  • Escenario 5. Uno de los padres es portador y el otro tiene anemia de células falciformes. Hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños tienen anemia de células falciformes y un 50 por ciento van a ser portadores.
  • Escenario 6. Ambos padres tienen anemia de células falciformes. Todos sus hijos tendrán la anemia de células falciformes.

Si usted tiene antecedentes familiares de la anemia de células falciformes, pero no tiene por sí mismo, puede ser un portador. Si conoces a otros en su familia tiene, o no está seguro acerca de su historia familiar, una simple prueba puede ayudar a determinar si usted es portador del alelo de células falciformes.

Un médico tomará una pequeña muestra de sangre, por lo general de un dedo, y enviarla a un laboratorio para su análisis. Una vez que los resultados estén listos, un asesor genético ir sobre ellos con usted para ayudarle a entender el riesgo de transmitir el alelo a sus hijos.

Si lleva consigo el alelo recesivo, es una buena idea tener a su pareja tome la prueba también. Utilizando los resultados de ambos de sus pruebas, un especialista en genética puede ayudar a que ambos entienden cómo anemia de células falciformes puede o no afectar a sus futuros hijos que tienen juntos.

anemia de células falciformes es una enfermedad genética que tiene un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que la condición no está ligada a los cromosomas sexuales. Alguien tiene que recibir dos copias de un alelo recesivo con el fin de tener la enfermedad. Las personas que tienen un dominante y un alelo recesivo se conocen como portadores.

Hay muchos diferentes escenarios de sucesión de la anemia de células falciformes, dependiendo de la genética de ambos padres. Si le preocupa que usted o su pareja podría pasar el alelo o condición a sus hijos, una prueba genética simple puede ayudarle a navegar todos los escenarios posibles.

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