Publicado en 6 October 2017

Síndrome VATER: causas, tratamiento y Más

El síndrome VATER, a menudo llamado asociación de Vater, es un grupo de defectos de nacimiento que a menudo ocurren juntos. VATER es un acrónimo. Cada letra representa una parte del cuerpo afectada:

  • vértebras (huesos de la columna)
  • ano
  • traqueoesofágica (tráquea y el esófago)
  • renal (del riñón)

La asociación se llama VACTERL si el corazón (cardíaco) y las extremidades también se ven afectados. Como esto es muy frecuente en el caso, VACTERL es a menudo el término más preciso.

Para ser diagnosticado con VATER o asociación VACTERL, un bebé debe tener defectos de nacimiento en al menos tres de estas áreas.

La asociación de Vater / VACTERL es raro. Se estima que 1 de cada 10.000 a 40.000 bebés nace con este grupo de condiciones.

Los médicos no saben exactamente qué causa la asociación de Vater. Ellos creen que los defectos ocurren temprano en el embarazo.

Una combinación de genes y factores ambientales pueden estar involucrados. No solo gen ha sido identificado, pero los investigadores han encontrado algunas anomalías cromosómicas y cambios genéticos (mutaciones) relacionados con la enfermedad. A veces más de una persona en la misma familia se verá afectada.

Los síntomas dependen de qué defectos tiene un bebé.

defectos vertebrales

Hasta el 80 por ciento de las personas con VATER asociación tienen defectos en los huesos de la columna vertebral (vértebras). Estos problemas pueden incluir:

  • faltan los huesos de la columna vertebral
  • huesos adicionales en la columna vertebral
  • huesos de forma anormal
  • huesos que están condensados ​​juntos
  • espina dorsal curvada ( escoliosis )
  • costillas adicionales

Anal defectos

Entre 60 y 90 por ciento de las personas con asociación de Vater tener un problema con el ano, tales como:

  • una cubierta delgada sobre el ano que bloquea la abertura
  • sin vía de paso entre la parte inferior del intestino grueso (el recto) y el ano, por lo que las heces no puede pasar desde el intestino fuera del cuerpo

Problemas con el ano pueden causar síntomas tales como:

  • un vientre hinchado
  • vómitos
  • la ausencia de deposiciones, o muy pocos movimientos intestinales

defectos cardíacos

La “C” en VACTERL significa “cardiaca”. Los problemas del corazón afectan del 40 al 80 por ciento de las personas con esta condición. Estos pueden incluir:

  • Defecto septal ventricular (VSD). Este es un agujero en la pared que divide la derecha y la izquierda cámaras inferiores del corazón (ventrículos).
  • Comunicación interauricular. Esto es cuando un agujero en la pared divide las dos cámaras superiores del corazón (aurícula).
  • Tetralogía de Fallot. Esta es una combinación de cuatro defectos cardíacos: VSD, un (aorta anulando) la válvula aórtica ampliada, estrechamiento de la válvula pulmonar ( estenosis pulmonar ), y el engrosamiento del ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
  • El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico. Esto es cuando el lado izquierdo del corazón no se forma correctamente, evitando que la sangre que fluye a través del corazón.
  • El ductus arterioso permeable (PDA). PDA se produce cuando hay una abertura anormal en uno de los vasos sanguíneos del corazón que impide que la sangre va a los pulmones para recoger oxígeno.
  • Transposición de las grandes arterias. Las dos arterias principales del corazón están al revés (transpuestos).

Los síntomas de problemas del corazón incluyen:

  • dificultad para respirar
  • dificultad para respirar
  • el color azulado de la piel
  • fatiga
  • ritmo cardíaco anormal
  • frecuencia cardíaca rápida
  • soplo cardíaco (sonido silbante)
  • falta de apetito
  • sin aumento de peso

La fístula traqueoesofágica

Una fístula es una conexión anormal entre la tráquea (tráquea) y el esófago (el tubo que lleva el alimento desde la boca hasta el estómago). Estas dos estructuras no están conectados normalmente en absoluto. Interfiere con el alimento pasa desde la garganta hasta el estómago, desviando algo de comida en los pulmones.

Los síntomas incluyen:

defectos renales

Sobre el 50 por ciento de las personas con VATER / VACTERL tiene defectos renales. Estos pueden incluir:

  • riñón mal formado (s)
  • los riñones que se encuentran en el lugar equivocado
  • un bloqueo de la orina de los riñones
  • reflujo de la orina desde la vejiga hacia los riñones

Defectos renales pueden causar frecuentes infecciones del tracto urinario . Los niños también pueden tener un defecto en la que la abertura de su pene está en la parte inferior, en lugar de en la punta (hipospadias).

defectos en las extremidades

Hasta el 70 por ciento de los bebés con VACTERL tienen defectos en las extremidades. Estos pueden incluir:

  • pulgares faltantes o mal desarrollados
  • dedos de más o de los pies (polidactilia)
  • palmeados dedos o dedos de los pies (sindactilia)
  • antebrazos pobremente desarrollados

otros síntomas

Otros síntomas, más generales de Vater asociación incluyen:

  • crecimiento lento
  • falta de aumento de peso
  • rasgos faciales irregulares (asimetría)
  • defectos del oído
  • defectos pulmonares
  • problemas con la vagina o el pene

Es importante señalar que asociación de Vater / VACTERL no afecta el aprendizaje o el desarrollo intelectual.

Debido asociación de Vater es un conjunto de condiciones, hay una sola prueba puede diagnosticar ella. Generalmente, los médicos hacen el diagnóstico basado en signos y síntomas clínicos. Los bebés con esta condición tienen al menos tres defectos VATER o VACTERL. Es importante descartar otros síndromes y enfermedades genéticas que pueden compartir características con asociación de Vater / VACTERL.

El tratamiento se basa en los tipos de defectos de nacimiento están involucrados. La cirugía puede fijar muchos de los defectos, incluyendo problemas con la abertura anal, huesos de la columna, el corazón y los riñones. A menudo, estos procedimientos se llevan a cabo poco después de que nazca el niño.

Debido asociación de Vater implica varios sistemas del cuerpo, algunos médicos tratan diferentes, incluyendo a:

  • cardiólogo (problemas cardíacos)
  • gastroenterólogo (tracto GI)
  • especialista en ortopedia (huesos)
  • urólogo (riñones, la vejiga y otras partes del sistema urinario)

Los niños con asociación de Vater suelen necesitar vigilancia y tratamiento para prevenir problemas en el futuro de toda la vida. También pueden necesitar la ayuda de especialistas como un fisioterapeuta y terapeuta ocupacional.

El pronóstico depende de qué tipos de defectos de una persona, y cómo se tratan estos problemas. A menudo, las personas con VACTERL asociación tendrán síntomas durante toda su vida. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, pueden llevar una vida sana.