Publicado en 5 June 2017

Síndrome de Waardenburg: síntomas, tratamiento y Más

síndrome de Waardenburg es una rara enfermedad genética que afecta el color de la piel de una persona, el pelo y los ojos. También puede causar pérdida de la audición.

Hay cuatro tipos principales de este síndrome. Están distinguen por sus rasgos físicos.

Los síntomas más comunes del síndrome de Waardenburg son piel pálida y los ojos claros. Otro síntoma común es una raya de pelo blanco cerca de la frente.

En muchos casos, una persona con esta condición puede tener dos ojos de color diferentes. Esto se conoce como heterocromía del iris. Heterocromía puede existir sin la presencia de síndrome de Waardenburg.

En algunos recién nacidos con síndrome de Waardenburg, la condición es evidente en el nacimiento. Para otros, puede tomar algún tiempo para que las señales se conviertan en lo suficientemente obvia para un médico para diagnosticar.

Los síntomas del síndrome de Waardenburg difieren algo basan en el tipo de condición.

Los síntomas de tipo 1

Tipo 1 Los síntomas incluyen:

  • los ojos de todo el conjunto
  • heterochromia o los ojos azul pálido
  • manchas blancas en la piel y el cabello
  • sordera causada por problemas del oído interno

Los síntomas de tipo 2

Los síntomas de tipo 2 son similares a los observados en el tipo 1, excepto que no se establecen amplia de los ojos.

Los síntomas de tipo 3

Tipo 3 también se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg. Las personas con este tipo pueden tener anomalías de las manos, como dedos fusionados, y de los brazos.

Los síntomas de tipo 4

Tipo 4 también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah. Los síntomas son similares a los observados en el tipo 2. Las personas con este tipo también tienen células nerviosas que faltan en el intestino grueso. Esto da como resultado estreñimiento frecuente.

El tipo de síndrome de Waardenburg usted tiene depende de qué gen o genes están mutados. Por ejemplo, los tipos 1 y 3 son provocados por una mutación del gen 3 PAX en la banda cromosómica 2q35.

La mutación de cualquier gen responsable del síndrome de Waardenburg afecta a los melanocitos. Estos son un tipo de célula de la piel. Los melanocitos afectan el color de su cabello, la piel y los ojos. También están involucrados en la función del oído interno.

La condición es hereditaria. Se puede transmitir a usted de uno o ambos de sus padres. En raros casos, la mutación que causa el síndrome de Waardenburg se produce de forma espontánea. Si usted tiene sólo una copia del gen afectado, es probable que no tenga ningún signo evidente de este síndrome.

Las personas con síndrome de Waardenburg tienen una probabilidad del 50 por ciento de transmitir el gen a sus hijos.

Síndrome de Waardenburg afecta a cerca de 1 en 42.000 personas . Es la causa del 1 al 3 por ciento de los casos de sordera congénita. Las personas de todas las razas y ambos sexos son igualmente vulnerables al síndrome de Waardenburg. Puede ser hereditaria. La afección también puede desarrollar espontáneamente a través de una mutación genética.

Los tipos 1 y 2 son los más comunes. Tipos 3 y 4 son más raros.

síndrome de Waardenburg menudo puede ser diagnosticada por un médico observar las características clínicas obvias. Estos incluyen la pigmentación de la piel, color de ojos y pelo, y en algunos casos, la sordera.

Los criterios principales para hacer un diagnóstico incluyen:

  • heterocromía del iris, cuando los ojos son dos colores completamente diferentes o cuando uno o ambos ojos pueden tener dos colores presentes
  • copete blanco u otra pigmentación del pelo inusual
  • anormalidad de una esquina interior de uno o ambos ojos, también conocido como los cantos
  • padre o hermano con síndrome de Waardenburg

Los criterios menores para hacer un diagnóstico incluyen:

  • manchas blancas en la piel desde el nacimiento
  • cejas conectados, a veces llamado un “unibrow”
  • puente nasal ancho
  • el desarrollo incompleto fosa nasal
  • pelo gris antes de la edad de 30 años

Un diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo 1 requiere de dos criterios mayores o uno mayor y dos criterios menores. Tipo 2 significa que hay dos de los criterios principales presente, no incluyendo las anormalidades de la esquina interna del ojo.

No hay cura para el síndrome de Waardenburg real. La mayoría de los síntomas no requieren tratamiento.

Si la sordera del oído interno está presente, los audífonos o implantes cocleares pueden ser utilizados. Como con cualquier condición médica, buscando una evaluación y tratamiento de la sordera tan pronto como sea posible ayudará en el desarrollo del lenguaje de un niño y educativo.

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Si tiene problemas con los nervios intestinales asociadas con el tipo 4, la cirugía puede ser necesaria. La porción del intestino afectado por la condición se puede extirpar quirúrgicamente para mejorar la digestión.

tinte para el cabello puede ayudar a cubrir un copete blanco. En algunos casos, manchas blancas de la piel, conocidos como hipopigmentación, se pueden tratar con una variedad de ungüentos tópicos para ayudar al parche mezclarse con el color de la piel alrededor de ella. Los cosméticos también pueden ayudar.

Si hipopigmentación afecta a más de la mitad del cuerpo, tratamientos despigmentantes pueden ayudar. Estos tratamientos blanquear la totalidad de su piel. Ellos pueden hacer más ligeros parches menos obvio. Todas estas opciones se deben discutir cuidadosamente con un dermatólogo familiarizado con el tratamiento del síndrome de Waardenburg y otras afecciones de la piel similares.

Síndrome de Waardenburg no debería afectar a su esperanza de vida. Por lo general, no acompaña a otras complicaciones, distintos de la sordera del oído interno o la enfermedad de Hirschsprung , que afecta al colon.

Las características físicas afectadas por la condición permanecerán con usted para la vida. Sin embargo, es posible que pueda disimular estas características con tratamientos de la piel, tinte para el cabello, o lentes de contacto de color. Tenga en cuenta que pálido manchas de la piel son más propensos a ser quemada por el sol. Tener un cuidado especial para proteger esas áreas de demasiada exposición al sol.

Si cree que tiene un gen mutado para el síndrome de Waardenburg, es posible que desee investigar asesoría genética si está planeando una familia.